1.     什么表现？

CPT2缺乏症有三种变异形式：致命的新生儿、严重的婴儿肝心肌症和肌病。成人肌病以常染色体隐性遗传方式遗传。CPT2缺乏导致脂肪酸代谢途径能量危机有特定触发条件，如禁食、运动或感染，导致ATP生产不足。发生在骨骼肌导致横纹肌溶解症，通常表现为肌痛，伴随着肌红蛋白尿导致的尿液变暗。患者通常表现出弥漫性肌肉压痛，并可能表现出引发发作的感染迹象。伴随肾功能衰竭和严重电解质紊乱。发作之间的患者无症状，没有肌病的临床或生化证据。

2.     是什么病？

肉碱棕榈酰转移酶（CPT）2是线粒体内长链脂肪酸氧化的关键酶。长链脂肪酸不能轻易扩散穿过线粒体膜。在通过长链脂肪酰基辅酶A合成酶与辅酶A结合后，通过肉碱协助跨过线粒体膜，需要位于外膜的CPT1和横跨线粒体内膜的CPT2的肉碱酰基肉碱转移酶。CPT2用于将脂肪酸从线粒体膜内的肉碱转移回线粒体基质内的辅酶A，长链脂肪酸的β氧化。其缺陷导致脂肪代谢障碍，引起不同器官损害，其中骨骼肌最为明显。

3.     怎样确诊？

在基因检测之前，可能会怀疑患有复发性肌痛的患者或患有肌痛发作伴肌红蛋白尿的患者，以及在运动或感染发作后偶尔出现肌肉无力的患者出现了肌病CPT2缺陷。实验室发现在发作期间肌酸激酶升高五倍。通过高效液相色谱-串联质谱分析血浆酰基肉碱谱，显示C16和C18:1物种的水平增加，特别是C12至C18酰基肉碱的总体增加，（C16 + C18:1）/C2比异常最提示CPT2。确定诊断需要进行基因检测。鉴别诊断包括肉碱酰基肉碱易位酶缺乏症、谷氨酸二型、与TANGO2相关的代谢性脑病和心律失常，以及氧化磷酸化或脂质代谢中的其他缺陷，以及环境原因引起的反复横纹肌溶解症。3

4.     怎么治疗？

CPT2缺乏症的长期治疗旨在避免引发和改变饮食，以限制脂质摄入（<20%）和增加碳水化合物摄入（70%）。中链脂肪酸是成人CPT II缺乏症的有效治疗方法。

CPT2缺乏的急性横纹肌溶解症的治疗包括：IV葡萄糖，提供足够的葡萄糖，以防止脂肪组织脂解。低血糖仅发生在相对晚期；不应依赖床边血糖检测，也不应因血糖正常而延迟静脉葡萄糖治疗。停止任何与横纹肌溶解症高风险相关的药物。肾损伤的预防措施是积极液体。急性肾损伤伴随酸中毒应尽早考虑RRT。评估心室状态，观察血钾改变。

在急性情况下可能提供益处的药剂包括肉碱（100–200 毫克/千克/24 h），其将潜在毒性的长链酰基辅酶A转化为酰基肉碱。碳酸氢钠可以通过减少肌红蛋白在肾小管中的沉积来用于尿碱化， 如果钠>155 mmol/L或如果患者出现症状性低钙血症，则应停用。当尿碱化不充分时，可考虑使用乙酰唑胺。甘露醇是一种渗透性利尿剂，如果患者血压正常，可使用；它引起肾血管系统的血管扩张，并充当自由基清除剂。

5.找谁看病？

可以到儿科或成年人神经内科找神经肌肉病专家看。