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山梨醇脱氢酶神经病,可以治疗的遗传性周围神经病

作者:北京大学第一医院神经内科 李圳珏,袁云 日期:2024-03-13 浏览量:277

1.     什么表现?

临床表现各式各样,主要表现为轴索感觉运动性多发性神经病,可以有非对称性,也可以表现为青少年运动神经元病或远端性运动神经病。伴随前臂和脚的燃烧性神经性疼痛也有报道,饮酒会加剧疼痛,并随着酒精的停止而改善。

2.     是什么病?

山梨醇脱氢酶(SORD)的双等位基因突变最近被确定为隐性轴索性运动感觉神经病的常见基因突变,多内多有报道。

3.      怎样确诊?

患者出现临床表现后先进行肌电图检查,也可以进行血清山梨醇水平测定,一般都出现升高,基因检查可以发现SORD双等位基因突变。

4.      怎么治疗?

不要接触神经毒性药物,特别是酒精类饮料。依帕司他对该病有效,这是一种治疗糖尿病的药物。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找周围神经病领域的大夫看病。