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SORD突变所致遗传性周围神经病的基因和生化研究

作者:李圳钰 等 日期:2024-05-06 浏览量:125

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(096)

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

李圳钰1,初旭1,吕鹤1,张巍1.2,王朝霞1,2,袁云1,2,3,孟令超1,2

山梨醇脱氢酶相关遗传性神经病(hereditary neuropathy),是山梨醇脱氢酶( sorbitol dehydrogenaseSORD)突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病,是迄今为止发现的周围神经病最常见的隐性遗传基因突变,其基因和生化改变规律尚缺乏研究。

材料和方法:8名散发SORD突变的患者,4名患者诊断为CMT2,另外4名患者诊断为dHMN。平均发病年龄为13岁,平均就诊年龄在18岁,以下肢远端肌无力为主,部分患者合并双手震颤,可见高弓足、跟腱挛缩等足部畸形。7例电生理检查患者均可见神经轴索损害。5名腓肠神经活检提示个别轴索变性以及毛细血管基底膜明显增厚。8名患者进行了基因和生化分析。

结果:6名患者为SORD基因的c.757delG纯合突变,另2名患者为c.757delGc.786+1G>A c.757delGc.104T>A复合杂合致病突变。4名患者的山梨醇及木糖醇水平远高于正常对照。

结论:证实该病以运动神经损害为主。c.757delG可能为我国患者的热点突变,该病还存在木糖醇代谢异常。