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WAGR综合征1例报道

作者:李梅 等 日期:2024-05-21 浏览量:84

第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(102)

李梅,汤韵 

北京大学第一医院眼科

目的:总结1WAGR综合征病例

方法:收集及描述患儿临床资料及诊治过程。

结果:某男,13岁,因自幼视力差、畏光,近期外院发现眼压高就诊。患儿自幼智力发育迟缓、隐睾,近期发现血压高。体格检查:患儿体型偏胖,行走较缓慢,略不稳,可基本配合眼科检查。眼部检查:视力:双眼视力:0.1,双眼球水平震颤,双眼360°可见不同程度的角膜血管翳自周边长入,CCT:右686μm,左695μm,前房深,全周虹膜基本缺如,UBM显示虹膜仅存少许蒂样组织。晶状体周边皮质及后囊下混浊,眼底视杯不大,黄斑区可见血管穿行、中心凹反光消失,OCT在黄斑区未观察到中心凹结构。眼压右27mmHg,左29mmHg。腹部B超显示脂肪肝。患儿血尿酸高。暂不愿行基因检查。诊断: WAGR综合征,先天性无虹膜。眼科治疗:无防腐剂人工泪液;目前眼压偏高与角膜厚有关,暂不处理,定期随诊。

结论:WAGR综合征是因为11q13染色体上PAX6基因与邻近的WT1基因同时缺失所致,常为散发病例,典型临床表现包括Wilms肿瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系异常和智力发育迟缓。当患者出现上述两种异常时应怀疑本综合征。本例患者出现3种异常,诊断明确。眼部治疗主要针对患者的眼表异常、青光眼及其他对症处理。遇到本病患者应注意角膜厚对眼压测量值的影响,避免不必要地使用降眼压药物,同时应提醒患者到相关科室的诊治。