第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(102)

李梅，汤韵 

北京大学第一医院眼科

目的：总结1例WAGR综合征病例

方法：收集及描述患儿临床资料及诊治过程。

结果：某男，13岁，因自幼视力差、畏光，近期外院发现眼压高就诊。患儿自幼智力发育迟缓、隐睾，近期发现血压高。体格检查：患儿体型偏胖，行走较缓慢，略不稳，可基本配合眼科检查。眼部检查：视力：双眼视力：0.1，双眼球水平震颤，双眼360°可见不同程度的角膜血管翳自周边长入，CCT：右686μm，左695μm，前房深，全周虹膜基本缺如，UBM显示虹膜仅存少许蒂样组织。晶状体周边皮质及后囊下混浊，眼底视杯不大，黄斑区可见血管穿行、中心凹反光消失，OCT在黄斑区未观察到中心凹结构。眼压右27mmHg，左29mmHg。腹部B超显示脂肪肝。患儿血尿酸高。暂不愿行基因检查。诊断： WAGR综合征，先天性无虹膜。眼科治疗：无防腐剂人工泪液；目前眼压偏高与角膜厚有关，暂不处理，定期随诊。

结论：WAGR综合征是因为11q13染色体上PAX6基因与邻近的WT1基因同时缺失所致，常为散发病例，典型临床表现包括Wilms肿瘤、先天性无虹膜、泌尿生殖系异常和智力发育迟缓。当患者出现上述两种异常时应怀疑本综合征。本例患者出现3种异常，诊断明确。眼部治疗主要针对患者的眼表异常、青光眼及其他对症处理。遇到本病患者应注意角膜厚对眼压测量值的影响，避免不必要地使用降眼压药物，同时应提醒患者到相关科室的诊治。