一位男性青少年喊着痛进入了诊间，“小时候就有这样的症状了，严重时候痛的想在火上烤自己的手和脚”，有这样症状起病的青少年患者一定不能忽视一种罕见病——法布雷病。

       法布雷（Fabry）病，是一种X染色体连锁的罕见遗传病。它是GLA基因突变导致溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A，α-Gal A)减少或缺失，从而使代谢底物在多脏器的细胞内的溶酶体贮积，包括神经、肾脏、心 脏、皮肤、胃肠道、眼等多个器官，最终出现这些脏器的功能受损甚至衰竭。患者末期多出现心脑血管并发症（如心肌梗死、脑卒中等）或肾衰竭而过早导致死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~ 10年 。

临床表现

法布雷病患者临床表现多样，从男性的严重经典表型到部分女性的无症状，包括神经痛、毛细血管扩张、胃肠道症状、肾功能受损、进行性心脏和脑血管受累等，因为临床症状无特异性，且很罕见，法布雷病从出现症状到诊断，多延迟十年以上之久！而且因为X染色体连锁的遗传方式，在任何年龄，男性有症状和体征的比例均高于杂合子女性，但男性的临床表现出现时间与杂合子女性大致相同。

诊断方法

     目前我国中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版），已经有了疑似法布雷病患者的诊断流程。首先是α-半乳糖苷酶A活性测定，这是最简单快捷的检测方法，男性患者的酶活性几乎都严重下降或缺失，而女性患者的酶活性水平高低不一。之后就需要基因检测，是诊断的重要检测手段，大多数GLA基因的突变结合临床特征可确诊，少数意义不明的基因变异可结合代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（globotriaosylceramides，GL-3）和其衍生物脱乙酰基GL-3（globotriaosylsphingosine，Lyso-GL-3）及组织病理学活检来诊断。

治疗方法

      目前，我国用于确诊法布雷病（α-半乳糖苷酶 A 缺乏症）患者的酶替代治疗的药物——瑞普佳（阿加糖酶α注射用浓溶液），在2021年进入了新版医保目录，从之前的每年数十万元花费下降至五万元左右，为被忽视的法布雷患者明显提高了生活质量和寿命。

参考文献

NowickiM， Bazan-SochaS， B?a?ejewska-HyzorekB， et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease in Poland: a position statement[J]. Pol Arch Intern Med， 2020， 130( 1): 91- 97.

Wilcox WR， Oliveira JP， Hopkin RJ， et al. Females with Fabry disease frequently have major organ involvement: lessons from the Fabry Registry. Mol Genet Metab 2008; 93:112.

中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）中国法布雷病专家协作组中华内科杂志， 2021，60(4) : 321-330.