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神经性肌强直的分类

作者:袁清玥 袁云 北京大学第一医院神经内科 日期:2024-05-30 浏览量:62

神经性肌强直是一种神经兴奋性增高导致所支配肌肉持续收缩产生的症状。其特征是肌颤搐——通常被描述为“虫蠕”样持续肌肉抽搐。其他症状包括束颤、手足抽搐、间歇性痛性痉挛、出汗增多、肌肉强力收缩后舒张障碍。主要包括以下3个类型:

1.自身免疫性神经性肌强直:包括一组罕见的免疫介导的神经系统疾病,通常与抗接触素相关蛋白样2CASPR2)抗体相关。CASPR2是轴突蛋白IV超家族中的一个成员,是一种分布在中枢及周围神经系统髓鞘轴突郎飞结近结旁区的细胞黏附因子,通过影响钾离子通道,从而保持轴突的稳定性。当机体抗CASPR2抗体阳性时,可使钾离子外流受阻,阻止复极,致使动作电位出现自发重复放电,进而导致周围神经过度兴奋及肌肉颤搐、痉挛、强直、放松延迟等神经性肌强直症状的发生。CASPR2在中枢神经系统的海马、小脑、蓝斑、中缝核及丘脑也有分布,由于蓝斑、中缝核及丘脑与睡眠觉醒相关,所以当该抗体作用于上述核团时也会引起失眠。

2.眼神经性肌强直:为神经兴奋性增高导致所支配眼外肌阵发性、强直性收缩。其发病的分子生物学机制也可能与钾离子通道功能异常导致的细胞外钾离子浓度升高有关。常见病因为放射性治疗的迟发反应,表现为一块或多块眼外肌的阵发性不自主痉挛,可为眼球向某个方位的过度注视,持续几秒钟至几分钟,肌肉放松延迟。

3.遗传性神经性肌强直:如HINT1基因致病性变异引起的常染色体隐性遗传性CMT2表型,称为常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直。HINT1基因编码一种14kDaHINT1蛋白,该是组氨酸三联体(HIT)蛋白家族的一员,与嘌呤核苷和核苷酸以同二聚体结构结合。HINT1蛋白是一个混合酶,但其内源性底物仍不清楚,其突变会影响其结构、催化活性以及与其他蛋白质的相互作用。HINT1蛋白在发病机制中的作用可能与HINT1相关的运动神经元信号通路损伤有关,而具体的发病机制仍需进一步研究。在学龄期至青少年期起病,表现为远端为著的肌无力、步态异常、肌肉萎缩、足畸形和神经性肌强直;电生理学研究显示外周轴索神经病变,运动神经受累重于感觉神经,可见神经性肌强直电位。有文献报道卡马西平可缓解此类患者的肌肉僵硬和肌强直症状。