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脂肪酸2羟基酶相关神经变性~诊治指南

作者:北京大学第一医院 袁云 日期:2024-07-19 浏览量:174

1. 什么表现?

临床特征:在病程早期以中枢神经系统受累为特征,包括皮质脊髓束受累(痉挛)、混合运动障碍(共济失调/肌张力障碍)和眼睛表现(视神经萎缩、动眼运动异常),在病程后期以进行性智能障碍和癫痫发作为特征。随着疾病的发展,肌张力障碍和痉挛损害导致行走能力下降,导致对轮椅的依赖。

2. 是什么病?

脂肪酸2羟基酶相关神经变性是FA2H基因突变导致的中枢神经系统退行性变伴脑铁蓄积。

FA2H基因突变导致脂肪酸2羟基酶活性下降,伴随GLUT4蛋白水平、葡萄糖摄取和脂肪生成降低。

3. 怎样确诊?

先证者出现提示性的症状,通过基因检测中双等位基因FA2H致病变异的鉴定。诊断后要定期评估营养状况和吞咽情况、视力、行动能力和环境适应能力、言语和沟通需求。

4. 怎么治疗?

症状治疗主要集中在肌张力障碍上,使用的治疗方法包括口服巴氯芬、替扎尼定、丹曲林和抗胆碱药物;针对选定肌肉群异常共同收缩的肉毒杆菌毒素注射;以及消融性苍白球或丘脑切除术。(R-2-羟基棕榈酸可逆转该病的代谢过程,在棕榈油和棕榈仁油中的含量比较高,黄油奶酪和牛奶中也有。

补充脂肪酸2羟基酶也可以达到治疗效果。

5.找谁看病?

看到这里,请不要对号入座,自作主张进行治疗,要找周围神经病领域的大夫看病。