单基因病的产前诊断

一、 产前诊断的定义、方法和过程

黄教授首先向我们介绍了产前诊断的定义，方法和过程。其中B超可以发现形态结构异常，细胞遗传学可以对染色体病进行分析，生化遗传学和分子遗传学等可以对单基因病进行分析。黄教授强调对于单基因病的诊断，前提是需要知道明确的基因和明确的突变类型。产前诊断的方法包括超声波、核型分析、酶活性测定和基因分析。产前基因诊断过程依次是：临床遗传科及其他专科对疾病进行临床诊断，实验室进行基因预分析，临床医生进行遗传咨询，产科明确告知：产前诊断只是降低风险，不是保险，实验室进行产前诊断，遗传咨询受累胎儿的处理。

二、 基因诊断取材的时机

黄教授指出要把握基因诊断取材的时机，绒毛膜绒毛活检 9-13周；羊膜腔穿刺15-17周； 脐带血穿刺20周；孕妇外周血中胎儿DNA或胎儿细胞6-9周。

三、 产前诊断是一件高风险的事

黄教授指出由于做产前诊断时疾病复杂（种类繁多，遗传异质性）；产前基因诊断时过程复杂，环节繁多；社会认识的偏差，政策保障不足导致产前诊断难做。为此，黄教授强调在产前诊断中要学习如何规避风险。医生在接受委托时明确是否确诊、是否进行了预分析、是否在诊断的时间窗口。转诊时需要建立互信机制，提供原始材料，有拒收条款。知情同意书应尽可能详细。告知与选择时应对服务对象充分告知，患者进行知情选择。

四、 单基因遗传病的产前诊断

黄教授指出单基因的临床诊断依赖临床医师。在实验室检测中，问题常常出在在简单的环节上。例如取材错误，样品错位，提取样品时错误，设置反应时错误，加样时错误均可能导致检测结果错误。对于非生物学父亲时，不要轻易怀疑。接着，黄教授对检测中可能存在的问题一一进行了详细说明，黄教授强调应该进行多态性标记个体识别，这有助于分辨羊水样本是否正确，是否21三体，有无污染及污染程度，亲子传递是否安全。另外，黄教授建议使用自动化分析仪可以减少差错。

五、 展望

最后黄教授对产前诊断进行了展望，未来利用孕妇外周血胎儿细胞及单细胞扩增技术进行NIPD会成为产前诊断的热点。

黄教授通过对产前诊断方法、过程、基因诊断取材的时机以及产前诊断各个环节容易出错的地方等知识的讲解，使学员们对产前诊断有了更加系统地了解。