第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（209)

北京大学第三医院神经内科

寿艳红，樊东升，李小刚

目的：通过研究家族性进行性脊肌萎缩症（SMA4型）临床表现及基因检测，增加对此病的认识及诊治水平。

方法：对我科收治的1个家系2例SMA4型的临床资料进行分析并复习相关文献。

结果：本2例病人为一个家系。姐姐62岁，因左下肢缓慢进展的无力，抬腿困难5年，曾于多家医院就诊后入我院。发病3年后右下肢开始无力，有一弟一妹自诉腿不好。查：姐姐：双侧股四头肌明显萎缩，左侧为著，偶有束颤。双侧髂腰肌肌力、股四头肌肌力均2级，股二头肌肌力3级，左腓肠肌肌力4级，双侧胫前肌、右侧腓肠肌肌力5级。肌电图：右腓肠肌、右拇短展肌，右肱二头肌，左胫前肌，左股四头肌示神经源性损害。病理：肌肉 符合神经源性损害。神经为大致正常结构。其妹右下肢无力，病史4年。肌肉萎缩以右侧股四头肌为著，有肌束颤动。弟弟近年腿无力，具体不详。

结论：SMA4型是脊肌萎缩症的一种类型，为成年型，发病率低，一般于20-30岁以后发病，虽呈进行性发展，但多数为良性经过，目前尚无有效的治疗药物。详细询问家族史对正确诊断非常重要，如果能做基因检测，进行基因诊断具有非常重要的意义。