第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(092)

1北京大学第一医院神经内科

 2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

刘畅¹，卢彦宇¹，张巍^1、2，王朝霞^1、2，袁云^1、2、3，谢志颖¹

抗肌萎缩蛋白病是DMD基因变异引起的X连锁隐性遗传的肌肉病，Klinefelter综合征是一种较常见的性染色体畸变的遗传病，与异常的X染色体数目有关，我们报道一例Klinefelter综合征合并DMD基因突变导致的临床表现特点。

材料与方法：患儿为5岁2个月男孩，自幼运动发育落后，1岁6个月独走，2岁时出现活动后小腿疼痛，跑步及上下楼梯较同龄儿慢，智能发育可。体格检查发现眼距较宽、轻度跟腱挛缩，肌力正常，无腓肠肌肥大，没有男性乳房发育和小睾丸。血清肌酸激酶4605 U/L。尿中促性腺激素增高。对患者进行二代基因测序、大腿肌肉核磁共振检查以及左肱二头肌活检。

结果：基因检测发现DMD基因51~54号外显子杂合缺失，为框外变异，患儿染色体核型为47，XXY。肌肉核磁共振显示双侧臀部及大腿肌肉无脂肪浸润及水肿改变。肌肉病理发现骨骼肌呈肌营养不良样改变，出现Dystrophin蛋白马赛克样缺失或下降。

结论：Klinefelter综合征可以合并DMD基因框外变异，早期表现为贝克型肌营养不良。