第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(096)

1北京大学第一医院神经内科

2北京市神经血管病探索重点实验室

3北京大学神经科学教育部重点实验室

李圳钰¹，初旭珺¹，吕鹤¹，张巍^1.2，王朝霞^1，2，袁云^1，2，3，孟令超^1，2

山梨醇脱氢酶相关遗传性神经病（hereditary neuropathy），是山梨醇脱氢酶（ sorbitol dehydrogenase，SORD）突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病，是迄今为止发现的周围神经病最常见的隐性遗传基因突变，其基因和生化改变规律尚缺乏研究。

材料和方法：8名散发SORD突变的患者，4名患者诊断为CMT2，另外4名患者诊断为dHMN。平均发病年龄为13岁，平均就诊年龄在18岁，以下肢远端肌无力为主，部分患者合并双手震颤，可见高弓足、跟腱挛缩等足部畸形。7例电生理检查患者均可见神经轴索损害。5名腓肠神经活检提示个别轴索变性以及毛细血管基底膜明显增厚。8名患者进行了基因和生化分析。

结果：6名患者为SORD基因的c.757delG纯合突变，另2名患者为c.757delG和c.786+1G>A 、c.757delG和c.104T>A复合杂合致病突变。4名患者的山梨醇及木糖醇水平远高于正常对照。

结论：证实该病以运动神经损害为主。c.757delG可能为我国患者的热点突变，该病还存在木糖醇代谢异常。