第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(098)

北京大学第一医院眼科

张文博，李骏

目的：Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome，KSS）是一种十分罕见的综合征，属于线粒体脑肌病的一种临床类型，发病年龄常小于20岁，主要临床表现为慢性进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性和心脏传导阻滞，诊断主要依据肌肉活检发现破碎红纤维和线粒体DNA分析发现mtDNA突变和片段缺失。本研究报道一例KSS患者。

方法：病例报道。

结果：患者女性，26岁。主因“双眼上睑抬起困难8年，视力下降2年”就诊于我院。既往史：患者8年前发现有心脏III度房室传导阻滞，于当地医院行心脏起搏器植入术。查体：双眼上睑睑缘遮盖角膜约二分之一，双眼球各方向运动无明显受限，Bell’s现象不明显。最佳矫正视力：右眼0．7，左眼0．8。眼压：右眼16mmHg，左眼18mmHg。双眼前节（-）。眼底：双眼视盘边色形正常，黄斑区色素紊乱，整个视网膜色素紊乱，呈椒盐样外观，周边视网膜可见散在黄白色点状沉积物。辅助检查：相干光断层扫描提示视网膜色素上皮及感光细胞层不连续。荧光素眼底血管造影示：早期视网膜血管充盈无明显异常，随时间延长可见视网膜广泛斑驳状荧光，透见荧光与色素斑块引起的荧光遮蔽相间，周边视网膜可见点状高荧光，无渗漏。行肱二头肌肌肉活检，病理报告提示：出现破碎红纤维及个别肌纤维内脂肪滴增多，符合代谢性肌肉病的病理改变特点，上述病变可以出现在线粒体病；没有发现肌营养不良、炎性肌肉病及神经源性骨骼肌损害的典型病理改变。诊断：线粒体脑肌病，KSS，双眼上睑下垂，双眼视网膜色素变性，III度房室传导阻滞。治疗以给予B族维生素、维生素C、辅酶Q10等药物治疗，定期随诊

结论：严重的心脏传导阻滞会威胁患者的生命，早期植入心脏起搏器可以有效防止猝死的发生。大部分KSS患者早期表现为眼部症状，眼外肌麻痹出现常早于心脏病变，及时发现可以为患者争取更多的治疗机会。