第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（217)

河南省儿童医院内分泌遗传代谢科

陈永兴，卫海燕

北京大学第一医院儿科

康路路，刘怡，张尧，宋金青，金颖，李梦秋，杨艳玲，

厦门市妇幼保健院儿科

陆妹

背景与目的：青春期发育往往伴随着急剧的代谢变化，可能会诱发潜在的罕见遗传代谢病。90%以上的甲基丙二酸血症患者在新生儿至青春期前发病，少数患者在青春期起病，相关研究较少，本文旨在探讨青春期起病的甲基丙二酸血症及干预对策。

方法：21例患儿（男孩10例，女孩11例）于青春期就诊，经过血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、总同型半胱氨酸、尿有机酸及基因分析确诊为甲基丙二酸血症。

结果：21例患儿于10.5岁至18岁发病，来院时青春发育分期均在Tanner 2期以上。其中甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症20例（95.2%），单纯型甲基丙二酸血症1例（4.8%）。主要临床表现是运动障碍（16例，76.2%）、精神行为异常（10例，47.6%）、认知减退（7例，33%）、抽搐（6例，28.6%）、记忆力下降（3例，14.3%）、口齿不清（3例，14.3%）、肾损害（3例，14.3%）、高血压（1例，4.8%）、视力下降（1例，4.8%）、肝损害（1例，4.8%）。影像学检查发现脑萎缩7例，脑白质病变3例，基底节钙化1例，豆状核异常1例。20例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者均为MMACHC基因缺陷所致，其中c.482G>A、c.609G>A，c.658_660del最常见。1例单纯型甲基丙二酸血症为MUT基因突变所致。经维生素B12、左卡尼汀、甜菜碱等治疗后，21例患者逐渐好转，回归学校。

结论：对于青春期异常的患儿，应注意进行遗传代谢病调查，争取明确诊断，正确诊疗。青春期起病的晚发型甲基丙二酸血症常以运动障碍、精神行为异常形式发病，疗效较好。