第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（235)

中国医学科学院北京协和医院儿科

王薇，苟丽娟，宋红梅*，钟林庆，魏骐骄

目的：总结三例基因诊断的MVK突变导致甲羟戊酸激酶缺陷患儿的临床特点，观察基因突变类型及临床表型的关系。

方法：（1）获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA.。应用二代测序技术进行原发性免疫缺陷相关基因筛查，并对可疑位点进行一代验证。（2）收集整理3例患儿的临床资料。

结果：（1） 3例患儿均为MVK复合杂合突变所导致，突变位点有：G219R、P263L、G336S、V8M、G211X、S118P。（2）3例MKD患儿(2男1女)起病年龄3m-1y，均有反复发热（Tmax均为40℃以上，发热间隔3周-3月不等，每次持续2-3天，或一周左右）。2例有斑片状皮疹分布在颜面及四肢躯干， 1例与发热相关，还伴腹痛腹泻。2例双膝关节肿痛，1例有关节炎，右膝关节浮髌征阳性。均无神经系统症状。2例有生长发育及运动落后。1例颌下、颈部、腹股沟淋巴结肿大，2例有肝脾肿大。1例1岁半时前囟1.5*1.5cm。实验室检查：1例WBC升高，2例HGB降低，2例PLT升高；2例LDH升高；仅一例IgG略高，均无IgD的异常升高。ESR及CRP等炎性指标升高。尿蛋白为Trace。

结论：共诊断MKD患儿3例，发现错义突变6个，无突变热点，基因型和临床表型之间无明显差异。MKD的临床特点有起病年龄小，反复高热、发热间隔3周-3月，发热较短，在一周以下。生长发育落后，通常有斑片状皮疹，腹痛，关节痛或关节炎，淋巴结肿大，PLT升高，免疫球蛋白基本正常，炎性指标升高。尽管该病通常为高IgD血症，但IgD可为正常。

关键词：甲羟戊酸激酶缺陷，MVK，周期热综合征