第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（280)

天津市儿童医院皮肤科

林杨杨，宫泽坤，李钦峰

【摘要】

目的：探讨进行性骨发育异常的临床病理特征、皮肤影像、诊断及治疗。

方法：研究1例进行性骨发育异常的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿，男性，自出生后4月起发病，临床表现为周身陆续出现多发暗红褐色萎缩斑，萎缩斑中央可触及粟粒大小结节。头皮、躯干、四肢质硬出现淡黄色或肤色丘疹、结节或斑块，无明显症状。皮肤共聚焦激光扫描显微镜示真皮内片状高折光区域。皮肤镜下皮损中心可见不定形的黄白色区域，周围见离散性红斑。组织病理学检查：真皮浅、深层可见多灶状骨化及钙化，周围可见少数组织细胞浸润。实验室检查血清钙、磷及甲状旁腺激素水平均未见明显异常。未予治疗，随诊至患儿1岁，皮疹缓慢增多，目前未造成活动受限。

结论：进行性骨发育异常表现为由真皮向深部组织进行性骨化，目前尚无有效治疗方法。