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PLCG2突变致家族性寒冷性自身炎症综合征(FCAS)家系1例

作者:于仲勋 等 日期:2020-08-01 浏览量:290

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(285)

中国医学科学院北京协和医院儿科

于仲勋、钟林庆、王薇、王长燕、王琳、宋红梅

摘要:

目的:自身炎症性疾病为罕见病,本文通过展示1例由PLCG2突变所致家族性寒冷性自身炎症综合征家系,使更多医务工作者认识本例疾病,并提供一定的诊断思路。

方法:对1例拟诊为不明原因发热的患儿进行详尽的病史采集、查体、住院观察及完善实验室检查后,予全外显子组测序,并对父母及家系中其他有症状人员进行突变位点验证。

结果:先证者为14岁女孩,主因反复发热3月余入院,起病时为淋雨受凉后发热,伴寒战,Tmax 39-40℃,多持续1-7天,间断伴全身荨麻疹样皮疹,热退疹退,间断伴眶周水肿及口腔内无痛性小水泡,无关节痛。多家医院完善感染病原学筛查均为阴性,间断予大环内酯类及头孢类抗生素无效。予地塞米松静推则体温可维持正常,停用后反复。既往、个人、家族史:父亲幼年时曾出现不明原因发热伴皮疹,口服激素9月后自愈,其姑姑及祖母曾出现发热、皮疹、眶周水肿、口腔溃疡等表现,祖母因多发性骨髓瘤去世。入我院后完善自身抗体、补体、血涂片、血及尿免疫固定电泳、骨髓穿刺等检查均为阴性,炎症指标:CRP 41.0mg/L,ESR 49mm/h, TNF α 30.5pg/ml IL-6 47.1pg/ml,铁蛋白 72ng/ml。多部位影像学检查提示肝脏饱满,脾大,左肺下叶索条影,心包局部增厚,下颌骨、双侧锁骨及肩胛骨、双侧肱骨及尺桡骨、双股骨远段、双侧胫腓骨(右侧胫腓骨为著)多发斑片状长T2信号。基因检测:PLCG2杂合突变(p.C1082R),突变位点来源于父亲,其姑姑存在相同突变位点,其母亲及祖父无该突变位点。基因检测及临床表型均符合FCAS 3型。予口服激素0.6mg/kg治疗后症状控制,逐渐减量至0.2mg/kg维持。

结论:对于不明原因发热伴炎症指标升高且有家族史的患儿,需考虑自身炎症性疾病的可能,PLCG2突变可导致FCAS 3型,早期诊断有助于早期治疗并获益。