第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（285)

中国医学科学院北京协和医院儿科

于仲勋、钟林庆、王薇、王长燕、王琳、宋红梅

摘要：

目的：自身炎症性疾病为罕见病，本文通过展示1例由PLCG2突变所致家族性寒冷性自身炎症综合征家系，使更多医务工作者认识本例疾病，并提供一定的诊断思路。

方法：对1例拟诊为不明原因发热的患儿进行详尽的病史采集、查体、住院观察及完善实验室检查后，予全外显子组测序，并对父母及家系中其他有症状人员进行突变位点验证。

结果：先证者为14岁女孩，主因反复发热3月余入院，起病时为淋雨受凉后发热，伴寒战，Tmax 39-40℃，多持续1-7天，间断伴全身荨麻疹样皮疹，热退疹退，间断伴眶周水肿及口腔内无痛性小水泡，无关节痛。多家医院完善感染病原学筛查均为阴性，间断予大环内酯类及头孢类抗生素无效。予地塞米松静推则体温可维持正常，停用后反复。既往、个人、家族史：父亲幼年时曾出现不明原因发热伴皮疹，口服激素9月后自愈，其姑姑及祖母曾出现发热、皮疹、眶周水肿、口腔溃疡等表现，祖母因多发性骨髓瘤去世。入我院后完善自身抗体、补体、血涂片、血及尿免疫固定电泳、骨髓穿刺等检查均为阴性，炎症指标：CRP 41.0mg/L，ESR 49mm/h， TNF α 30.5pg/ml IL-6 47.1pg/ml，铁蛋白 72ng/ml。多部位影像学检查提示肝脏饱满，脾大，左肺下叶索条影，心包局部增厚，下颌骨、双侧锁骨及肩胛骨、双侧肱骨及尺桡骨、双股骨远段、双侧胫腓骨（右侧胫腓骨为著）多发斑片状长T2信号。基因检测：PLCG2杂合突变（p.C1082R），突变位点来源于父亲，其姑姑存在相同突变位点，其母亲及祖父无该突变位点。基因检测及临床表型均符合FCAS 3型。予口服激素0.6mg/kg治疗后症状控制，逐渐减量至0.2mg/kg维持。

结论：对于不明原因发热伴炎症指标升高且有家族史的患儿，需考虑自身炎症性疾病的可能，PLCG2突变可导致FCAS 3型，早期诊断有助于早期治疗并获益。