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Y与常染色体不平衡易位致性腺母细胞瘤伴高钙尿症1例

作者:崇禾萌 等 日期:2020-08-05 浏览量:70

第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文(288)

河北医科大学第二医院  

崇禾萌,皮亚雷,张亚男,陈潇潇,袁博,张会丰

目的:明确一位以身材矮小患儿是否存在遗传物质异常。

方法:对患儿进行矮小的常规生化和影像学检查,采集患儿外周血进行染色体核型分析,并根据其染色体核型结果采用高通量DNA测序法检测染色体非整倍体及基因组拷贝数变异、SRY基因测序,盆腔超声、腹腔镜探查和组织病理活检。

结果:患儿,女,4岁10个月,主因生长迟缓4年余就诊。4年前发现患儿身高落后于同龄儿,近2年间不规律服用“赖氨酸”类等药物,身高未见改善。查体:H:97.5cm(-3SD),体重:15.5kg(-1.5SD);面容无特殊,左颊部一色素痣,无颈蹼,无盾状胸,轻度肘外翻,幼女外阴。出生体重3kg,足月剖宫产娩出;父母身高分别176cm和158cm,非近亲结婚;否认家族性疾病及遗传病史;饮食睡眠可,无慢性病及类似家族病史。常规生化和影像学检查均未见明显异常,染色体核型分析示45,X,add(5)(q35)[85]/45,X[5],其父母染色体为正常核型;染色体非整倍体及基因组拷贝数变异检测结果seq[hg19]del(Y)(p11.32q12)(mos) ,chrY:g.1_593735666del,即患儿为含Y染色体片段的嵌合体;患儿可检测到SRY基因且未见致病变异。盆腔超声示幼女子宫,盆腔反复探查未见明显卵巢回声,似见两个低回声结节,大小分别约9X3mm(左侧),8X3mm(右侧),其内未见明显卵泡。心脏超声及腹部超声未见明显异常。性激素示 FSH、LH较同龄儿升高,HCG在正常范围。1年后行腹腔镜探查及组织病理活检,提示双侧性腺母细胞瘤,随行双侧性腺切除。术后3个月给予生长激素治疗,治疗9个月发现尿潜血2+,暂停生长激素后无好转,体检发现患儿存在高钙尿症,低钙及低维生素D饮食后无明显好转;给予氢氯噻嗪后明显下降。

结论:常染色体核型分析对明确身材矮小女童病因至关重要,对携带不明染色体片段的特纳综合症患儿,应型染色体微阵列分析或高通量测序以明确其来源;携带Y染色体物质的特纳综合症患儿性腺母细胞瘤风险较高,建议行腹腔镜探查明确诊断。关于特纳综合征合并高钙尿症的病因有待深入研究。