第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（288)

河北医科大学第二医院  

崇禾萌，皮亚雷，张亚男，陈潇潇，袁博，张会丰

目的：明确一位以身材矮小患儿是否存在遗传物质异常。

方法：对患儿进行矮小的常规生化和影像学检查，采集患儿外周血进行染色体核型分析，并根据其染色体核型结果采用高通量DNA测序法检测染色体非整倍体及基因组拷贝数变异、SRY基因测序，盆腔超声、腹腔镜探查和组织病理活检。

结果：患儿，女，4岁10个月，主因生长迟缓4年余就诊。4年前发现患儿身高落后于同龄儿，近2年间不规律服用“赖氨酸”类等药物，身高未见改善。查体：H：97.5cm（-3SD），体重：15.5kg(-1.5SD)；面容无特殊，左颊部一色素痣，无颈蹼，无盾状胸，轻度肘外翻，幼女外阴。出生体重3kg，足月剖宫产娩出；父母身高分别176cm和158cm，非近亲结婚；否认家族性疾病及遗传病史；饮食睡眠可，无慢性病及类似家族病史。常规生化和影像学检查均未见明显异常，染色体核型分析示45，X，add(5)(q35)[85]/45，X[5]，其父母染色体为正常核型；染色体非整倍体及基因组拷贝数变异检测结果seq[hg19]del(Y)(p11.32q12)(mos) ，chrY:g.1_593735666del，即患儿为含Y染色体片段的嵌合体；患儿可检测到SRY基因且未见致病变异。盆腔超声示幼女子宫，盆腔反复探查未见明显卵巢回声，似见两个低回声结节，大小分别约9X3mm（左侧），8X3mm（右侧），其内未见明显卵泡。心脏超声及腹部超声未见明显异常。性激素示 FSH、LH较同龄儿升高，HCG在正常范围。1年后行腹腔镜探查及组织病理活检，提示双侧性腺母细胞瘤，随行双侧性腺切除。术后3个月给予生长激素治疗，治疗9个月发现尿潜血2+，暂停生长激素后无好转，体检发现患儿存在高钙尿症，低钙及低维生素D饮食后无明显好转；给予氢氯噻嗪后明显下降。

结论：常染色体核型分析对明确身材矮小女童病因至关重要，对携带不明染色体片段的特纳综合症患儿，应型染色体微阵列分析或高通量测序以明确其来源；携带Y染色体物质的特纳综合症患儿性腺母细胞瘤风险较高，建议行腹腔镜探查明确诊断。关于特纳综合征合并高钙尿症的病因有待深入研究。