第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（295)

河北医科大学第二医院

张晓宁 刘现涛 张松筠

通讯作者：张松筠

目的：巴特综合征是一组罕见的常染色体隐性遗传性疾病。针对我科收治1例巴特综合征的诊疗经过，对本病的临床表现、实验室检查、治疗等加以总结，为今后诊疗提供经验。

方法：女，15岁。主因间断乏力、发现血钾低2年，加重1天收入河北医大二院。患者缘于2年前活动后出现全身乏力，伴恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，休息后可缓解，未予以重视，1年半前活动后再次出现上述症状，查电解质示：血钾1.9mmol/L，诊断为“低钾血症”，给予补钾治疗后可缓解，但24h尿量由1700ml左右变为500ml左右，全身水肿，给予螺内酯口服后水肿缓解，血钾恢复至4.3mmol/L，好转出院。1天前患者无明显症状，复查血钾发现钾1.9mmol/L，门诊以“低钾血症”收入院。入院后急查血气示pH 7.54，钾1.6mmol/l。否认类似家族病史。查体未见明显阳性体征。辅助检查：血电解质示：钠 126.7mmol/L、钾2.17mmol/L、氯86.3mmol/L、镁 0.75mmol/L；24h尿电解质：24h钠 23.10mmol/24h、24h钾 24.39mmol/24h、24h氯22.27mmol/24h；肾素活性及醛固酮、血管紧张素II浓度均正常。泌尿系超声：双肾钙质沉积症。本例患者反复发作全身乏力，辅助检查示严重低血钾，高尿钾及代谢性碱中毒，而镁钙代谢及血压正常，排除肾小管酸中毒、原发性醛固酮增多症等疾病后，结合患者发病年龄、病程等因素考虑为巴特综合征。为明确诊断，对其进行二代测序分析。

结果：全外显子组测序检出CLCNKA(c.1196T>A)杂合突变、BSND（c.317delC）杂合突变。已知CLCNKA基因编码clcka通道，对维持皮质髓质渗透压梯度和肾尿液浓缩能力很重要。BSND基因编码barttin亚基，控制cl-通道的膜运输和门控。该患者的CLCNKA基因及BSND基因的杂合突变，可能导致clcka通道功能及barttin调节功能受损，进而导致NaCl在TAL的再吸收减少，大量的NaCl流至DCT， DCT以Na+ /K+、Na+ /H+交换形式再吸收Na+以代偿， 但造成K+丢失。因而患者出现低血钾、高尿钾等症状。

结论：该病人临床表现及显著治疗效果进一步证实本例巴特综合征诊断成立。虽双基因的杂合突变未见报道，可能仍需进一步验证。