第七届北京罕见病学术大会暨2019京津冀罕见病学术大会征文（301)

解放军总医院儿童医学中心

刘丽英，邹丽萍*，庞领玉

通讯作者：邹丽萍

目的：描述一例表现为严重胃肠功能紊乱的全身自主神经功能障碍的患有抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎三岁男童的临床表现、治疗及预后。

方法：总结患儿的临床表现、脑电图、实验室检查以及预后随访等情况。

结果：本次研究报道一例既往体健的三岁男童。患儿主要表现为2个月内进行性出现的精神状态改变、异常运动及以吞咽困难、便秘、短时间内迅速消瘦等严重的胃肠功能紊乱为主要表现的全身自主神经功能障碍。血清及脑脊液抗-NMDA受体抗体阳性。脑电图提示“极度δ刷状波”。通过应用一线免疫调节药物治疗后，患儿六个月随访时评估已恢复至病前水平。

结论：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的患儿也可以表现为严重的全身自主神经功能障碍，尤其是胃肠功能紊乱、无汗等表现，临床儿科医生，尤其是神经科及消化科专科医生应尤为注意。

关键词：抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎，自主神经功能障碍，临床表现，治疗