第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（15)

北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

刘立立 邹思雨 王胜锋 詹思延

【摘要】

目的 分析国家自然科学基金医学科学部中罕见病研究的资助情况，了解我国罕见病基础研究的现状，为罕见病防控提供基线数据。

方法 以国家自然科学基金管理委员会(National Natural Science Foundation of China，NSFC)科学基金网络信息系统为基础，利用Python3.7.3抓取该系统中2008~2018年批准的所有医学科学部项目信息，包括项目批准号、项目名称、项目负责人、依托单位、申请代码、资助类别、申请年份、批准金额等信息，以此建立原始数据库。进一步对数据库中项目名称进行结构化，并通过罕见病伙伴网（http://www.hjbhuoban.com/）中的罕见病名进行关键词匹配，建立罕见病研究资助数据库，分析近十年我国罕见病基础研究的受资助情况和变化趋势。

结果 2008~2018年，国家自然科学基金医学科学部共资助研究项目84，578项，资助金额3，907，643.40万元，其中罕见病相关研究共计资助5957项（7.04%），金额256540.87万元（6.57%）。在这11年间，罕见病研究的资助数量及经费呈逐年递增趋势，罕见病所占构成比也呈递增趋势。罕见病相关项目的资助类别以面上项目和青年科学基金项目为主，依托单位中占比最大的为高等院校(87.14%)，医院占比最少（5.62%），学科分布中处于前四位的依次为肿瘤学（33.32%）、神经系统和精神疾病（12.99%）、循环系统（6.43%）、中医相关学科（5.64%）。

结论 自2008年以来，罕见病基础研究受资助力度逐年递增，在国家自然科学基金的资助下取得良好发展。但仍存在一些问题，目前基础研究主要关注肿瘤细分领域，而《第一批罕见病目录》中绝大部分疾病相关研究则极度缺乏，此外，学校和研究所等科研能力较强的群体对罕见病的研究也相对较少，今后研究应重点注意这些问题。