第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（24)

北京大学第一医院儿科

徐可

目的 探讨WDR35基因突变导致颅骨外胚层发育不良（Cranioectodermal dysplasia， CED；或称Sensenbrenner综合征）临床特征及诊断思路。

方法 回顾性分析1例WDR35基因突变致CED患儿的临床表现、基因突变特点及预后，并进行相关文献复习。结果 患儿，男，13岁，因左下肢肿胀就诊，查体存在多发异常：小下颌，颚弓高，内眦赘皮，牙齿稀疏、发育不全，双膝外翻，左侧腹股沟可及较多肿大淋巴结，左下肢肿胀。家族史：父母近亲婚配史，舅舅外貌异常（身材矮小、手足趾短、头发稀少，肾脏情况不详）。辅助检查示：血肌酐明显升高，伴有继发性甲状旁腺功能亢进，存在持续低比重尿，肾早损检测示肾小球及小管间质均异常，B超示肾脏偏小伴多发囊肿；骨髓穿刺示血液三系增生减低；头颅影像学提示长颅。全外显子检测示WDR35纯合变异：c.2408_2416del (p.Asn803_Ala805del)，其父母均为该变异携带者。国内外文献报道的CED1-4型患者共不足百例，分别由IFT122、WDR35、IFT43和 WDR19突变所致；国内目前仅报道一例由IFT43基因突变导致的儿童患者，尚无WDR35基因突变所致的CED报道。

结论 有多系统受累的囊性肾脏病，应注意纤毛病可能，尤其是伴有颅面部及牙齿多发异常者，要考虑颅骨外胚层发育不良可能，应送检基因检测，协助确诊。