第八届北京罕见病学术大会暨2020京津冀罕见病学术大会征文（46)

北京大学第一医院 儿科

王晓媛，王芳，丁洁

目的：提高对LAMB2基因突变所致临床表现的认识。

方法：患者A，女，16岁，因水肿入院治疗，实验室检查发现低蛋白血症(23.7 g/L)，大量蛋白尿(1.92 g/d)，以及镜下血尿。血清肌酐水平为106.9umol/L。肾活检显示原发性局灶节段性肾小球硬化(FSGS)。诊断为肾炎肾病综合征并肾功能不全。基因检测发现LAMB2: c. 2885-9 C>A 和c. 3658 C>T (p.Gln1220*)。为验证c. 2885-9 C>A突变的功能，设计野生型和突变型质粒，导入293细胞，24小时后提前RNA，逆转录成cDNA，进行扩增测序。另外，取该患者的肾脏切片进行LAMB2抗体免疫组化染色。

结果：与野生型相比，突变型细胞发现r2885_r2886ins [2885+1_2885+8]（L963Gfs*191），免疫组化染色发现与对照组相比，患者肾脏组织LAMB2染色呈间断阳性。

结论：通过minigene方法，证实了LAMB2基因c. 2885-9 C>A变异可致非经典剪切位点突变，诊断一例LAMB2基因复合杂合突变导致的肾病综合征患儿。