瑞氏综合征是个什么病？

1963年Reye等医生首次报道了瑞氏综合征（Reye syndrome），注意到这个严重的肝性脑病，可以发生在儿童到成年任何年龄，4～12岁最常见。早年研究认为可能与病毒感染、水杨酸类药物（阿司匹林、尼美舒利）、大环内酯类抗生素（红霉素）、毒素等有关。20世纪70年代曾有一个明显的发病高峰，80年代中期限制儿童使用阿司匹林、尼美舒利退热，瑞氏综合征发病减少。 但是，随着生化及基因诊断技术的提高，发现潜在的尿素循环障碍、线粒体脂肪酸代谢障碍等疾病才是瑞氏综合征的根源，发热、退热药、抗生素仅仅是导火线，引爆了遗传代谢病。及早明确病因，正确治疗，很多瑞氏综合征患者有望获救。比如贝贝、欣欣和阳阳三位小伙伴，虽然不幸发生了瑞氏综合征，但是，家长与医生们配合，努力探索病因，发现了潜伏的遗传代谢病，得以康复。并且，明确病因，可以规避生活中的危险因素，避免今后再次发病的风险。基因诊断也是保护家人的关键，减少家族再发类似的严重遗传病。

瑞氏综合征的诊断

主要参照美国疾控中心发布的标准：(1) 急性非炎性脑病，包括2个方面：① 意识改变；② 脑脊液白细胞数正常或脑组织学样本显示脑水肿，无脑膜及脑血管周围炎表现。(2)急性肝病，肝脂肪变性，血清肝酶、血氨升高3倍以上。(3)无其他可解释脑及肝脏异常的原因。瑞氏综合征的诊断标准没有特异性，是基于临床、生化和组织病理的综合发现。遇到疑似病例，需要及早寻找可能的病因，鉴别遗传代谢病、中枢神经系统感染、中毒等，指导治疗。

瑞氏综合征病因复杂，死亡率、致残率很高，随着药物及用药方法的不断改进，药物安全性显著提高，遗传代谢病已经成为导致瑞氏综合征的主要病因，特别是脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、糖类代谢异常等疾病，急性期容易表现为瑞氏综合征样发作，需要高度重视，以免错过治疗时机。 忠告：大多数遗传代谢病属于罕见病，不一定是不治之症，有些疾病治疗很简单，最重要的是早期诊断，正确治疗。血氨、氨基酸、游离肉碱、酰基肉碱及尿有机酸分析是便捷的诊断武器，特殊饮食、生活管理、左卡尼汀和维生素可能救命。

参考文献：[1] Reye R D， Morgan G， Baral J. Encephalopathy and fatty degeneration of the viscera. A disease entity in childhood [J]. Lancet， 1963， 2 (7311): 749-752.[2] DeLong GR， Glick TH. Encephalopathy of Reye＇s syndrome: a review of pathogenetic hypotheses. Pediatrics. 1982; 69 (1): 53-63.[3] Hardie RM， Newton LH， Bruce JC， et al. The changing clinical pattern of Reye＇s syndrome 1982-1990. Arch Dis Child. 1996; 74(5): 400-405.[4] Hall SM， Plaster PA， Glasgow JF， Hancock P. Preadmission antipyretics in Reye＇s syndrome. Arch Dis Child. 1988; 63 (7): 857-866.[5]  丰利芳，陈晓红，李东晓，李溪远，宋金青，金颖，杨艳玲. 上呼吸道感染患儿口服尼美舒利后发生瑞氏综合征及猝死样症状[J]. 中国当代儿科杂志， 2018， 20 (11): 944-949.[6] Pugliese A， Beltramo T， Torre D. Reye＇s and Reye＇s-like syndromes[J]. Cell Biochem Funct， 2008， 26 (7): 741-746.

特别致谢

湖北省武汉儿童医院丰利芳医师