第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（23）

1国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

2 保定市儿童医院 / 保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室

3 国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤外科

4 首都儿科研究所附属儿童医院普通（新生儿）外科

张琳1 徐子迪1 刘敏1 曾俏1 李荣敏2 王杰英2 王焕民3 李龙4 秦红

3 闫洁1 吴玉筠1 朱逞1 倪桂臣1 桑艳梅1

【摘要】

目的：对24例曾行18F-DOPA PET/CT扫描的先天性高胰岛素血症（CHI）患儿的临床资料进行回顾性分析，并对局灶型和弥漫型CHI患儿的临床特征、遗传学特征等进行探讨。

方法：选取2002年2月至2020年10月间确诊并曾行胰腺切除术治疗的24例中国CHI患儿为研究对象，对其临床资料、诊疗经过、18F-DOPA PET/CT扫描结果及治疗预后进行回顾性分析。

结果：1. 确诊CHI后，24例患儿曾行18F-DOPA PET/CT扫描，结果显示其中15例（62.5%）为局灶型，9例（37.5%）为弥漫型。2. 15例局灶型CHI中，9例（60.0%）病灶位于胰头部和（或）钩突部，2例（13.3%）位于胰腺颈部与胰体交界部位，1例（6.7%）位于胰体远端部位，3例（20.0%）位于胰腺尾部。3. 15例局灶型CHI中，1例二氮嗪治疗有效，其病灶位于胰头部。其余14例中，11例（78.6%）二氮嗪无效，3例疗效不明确，后均行胰腺部分切除术治疗，术后10例（71.4%）患儿获得治愈，其中4例病灶分布于胰头或钩突部，2例位于胰腺颈体交界处，1例位于胰体远端，3例位于胰尾部。4例（28.6%）患儿术后仍有低血糖发作，病灶均分布于胰头和（或）钩突部。4. 9例弥漫型CHI中，5例（55.6%）二氮嗪有效，4例（44.4%）二氮嗪无效，其中1例在2岁时自发缓解，另有1例行胰腺近全切除术，术后获得治愈，2例行胰腺次全切除术，1例治愈，1例术后仍有低血糖发作，通过使用奥曲肽维持血糖稳定。

结论：1. 局灶型和弥漫型是中国CHI儿童的主要胰腺组织学类型。2. 中国CHI儿童局灶型病变在胰腺各部位均有分布，但在胰头部和（或）钩突部最为多见。3. 弥漫型CHI患儿的二氮嗪有效率高于局灶型CHI患儿。4. 局灶型CHI患儿通过胰腺部分切除术多可获得治愈。局灶型胰腺颈部、体部或尾部病变行胰腺部分切除术治疗，术后治愈率较高。胰头或钩突部病变，术后仍存在低血糖发作的风险较高。5. 弥漫型CHI患儿术后转归不一，少数弥漫型患儿可获得自行缓解。

临床工作中，对CHI患儿应尽早进行相关致病基因测序分析及18F-DOPA PET/CT扫描，其结果有助于鉴别局灶型及弥漫型CHI，同时对CHI患儿诊疗方案的确立、预后的判断等均具有重要意义。