首页 > 罕见疾病 > 国内外动态

中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立

作者:北京大学第一医院 龚侃 日期:2021-11-02 浏览量:127

中华医学会泌尿外科学分会下属的中国泌尿系统遗传及罕见病联盟于2021年10月22日在南京正式成立。

中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立会议于2021年10月22日在中华医学会第二十八届全国泌尿外科学术会议在南京博览中心胜利召开。

中华医学会泌尿外科学分会(以下简称CUA)主任委员黄健教授、CUA侯任主任委员张旭教授、全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授出席会议并发言,中国医师协会泌尿外科医师分会(以下简称CUDA)名誉主任委员周利群教授,CUDA主任委员邢念增教授出席了会议,来自全国31个省份的泌尿外科专家以线下或线上的方式出席会议。

会议审议通过了联盟第一届组织结构、联盟工作内容,并发布了泌尿系统遗传及罕见病目录意见征集稿。

CUA主任委员黄健教授做开场致辞。黄健教授指出,随着我国“健康中国”战略稳步推进,遗传病和罕见病受到国家的高度重视。而泌尿系统的遗传及罕见病,一直是我国泌尿外科发展道路上的一大挑战。为了尽快克服这一挑战,CUA决定成立中国泌尿系统遗传及罕见病联盟。

CUA候任主委张旭教授发言,他指出我国泌尿系统遗传及罕见病患者长期面临着“难诊断”、“难治疗”的窘境,联盟应肩负起资源整合、信息共享、科普宣教的任务,造福患者。

会议上举行了中国泌尿系统遗传及罕见病联盟成立仪式,并宣布了第一届联盟成员。

龚侃教授担任第一届联盟主席;黄健,张旭,谢立平,郑军华,魏强,齐琳,叶定伟,邢念增,周利群等9位教授担任联盟名誉主席;林天歆,马鑫,薛蔚,曾浩,王少刚,牛远杰,高旭,徐万海,李磊,朱耀等10位教授担任联盟主席团成员。

会议邀请了全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳女士作发言。王琳女士提出,根据新发布的《中国罕见病综合报告(2021)》对中国罕见病的定义,新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病为罕见病。联盟在确定泌尿系统罕见病疾病目录时,应参考中国罕见病定义。联盟的成立是我国泌尿系统遗传和罕见病领域发展上的必经之路,联盟在整合多方资源做好科研的同时,应当为国家制定相关政策提出意见。

第一届联盟主席龚侃教授在会上发言,他表示联盟的成立受到了CUA领导们的大力支持,感谢CUA这个大家庭,希望以全国重点省市为中心,形成诊疗网络,在CUA的领导下,填补我国在这个泌尿系统遗传及罕见病领域的空白,摸清病种和患者数量,分享各自的诊疗经验,共同撰写相关的共识和指南,为国家制定政策提供参考。

会议上确定了联盟的主要任务为:1)泌尿系统遗传及罕见病数据库建设;2)协助完善国家遗传及罕见病目录;3)开展多中心研究;4)编写诊疗共识并推广规范化诊疗;5)开展专业人才培训及继续教育;6)多种形式科普及患者教育;7)为国家卫生政策制定提供参考。

会议上确定了联盟设立结石、畸形、肿瘤、男科4个专业组。会上还发布了泌尿系统遗传及罕见病目录意见征集稿,为之后确定联盟第一版遗传及罕见病目录做准备。会议上大家就这一目录做出了积极的讨论,具体建议如下:第一,明确进入目录的标准,例如发患病率、是否遗传、是否纳入亚型等。另外注意避免不是一个病种,而是一个症状的问题;第二,应有目录修订的具体流程,例如征求意见范围,由哪个层级确定最终目录;第三,目录应动态调整,目前发布的是第一批目录,随着科技的进步和医学的发展可以陆续制定更多批次的目录。