第九届北京罕见病学术大会暨2021京津冀罕见病学术大会征文（110）

北京大学第一医院神经内科

万雅兰 蒋岩岩 周红 郑艺明 吕鹤 赵桂萍 陈静 孙葳 王朝霞

通讯作者：王朝霞

目的：报道2个表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型（spinocerebellar ataxia 2，SCA2）的家系临床、影像和遗传特征，以提高对该病的认识。

方法：对就诊于北京大学第一医院的2个常染色体显性遗传的帕金森综合征家系，收集其临床和影像学资料，运用二代测序外显子组和毛细血管电泳法进行基因检测。

结果：家系1，先证者男，55岁，53岁出现运动迟缓、走路姿势异常，查体示四肢铅管样肌张力增高，无震颤和小脑体征，双下肢病理征阳性。眼震电图提示存在小脑病变。头部核磁共振未见明显脑干和小脑萎缩，第三脑室轻度扩张。家系2，先证者男，61岁，57岁出现运动迟缓，查体示面部表情减少，双下肢肌张力增高，有静止性震颤，有小脑体征，双下肢病理征阳性。眼震电图提示小脑、脑干病变。头部核磁共振显示脑干、小脑萎缩，第三脑室扩张。两例患者均对美多芭治疗有效，均有显性遗传家族史。基因检测发现两例先证者存在ATXN2基因CAG动态突变，重复次数分别为37次和34次（异常重复范围＞34次）。

结论：SCA2临床表现可以为帕金森综合征，左旋多巴治疗有效，易被误诊为帕金森病。眼震电图检查有助于发现亚临床小脑病变。对有家族史的晚发性帕金森综合征患者，当合并小脑受累时，建议行ATXN2基因检测。

关键词：脊髓小脑性共济失调2型；帕金森病；ATXN2基因。