第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文（85）

李爽1，魏翠洁1，王爽1，赵竹然1，2，熊晖1，*

1北京大学第一医院 儿科

2北京大学人民医院 儿科

通讯作者：熊晖

 基金项目：中央高水平医院临床科研业务费资助（北京大学第一医院高质量临床研究专项）（2022CR69）；国家自然科学基金（82171393）；北京市自然科学基金（7212116）；儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）

 目的：遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy， HNPP）是由17p11.2上的周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因缺失或点突变引起的一种常染色体显性的周围神经病，表现为反复发作性脱髓鞘性神经病，神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长，传导速度减慢，易卡压部位尤其明显。我们报告一例以轴索损伤为主要电生理特征的PMP22基因杂合缺失引起的遗传性压力易感性周围神经病。

 方法：对1例PMP22基因点突变引起的遗传性压力易感性周围神经病临床表型及电生理检查结果进行分析。

 结果：男，9岁，因“左下肢无力伴感觉异常5月余”于2021年11月就诊于北京大学第一医院儿科。患儿5月余前晨起突然出现左下肢无力，远端为著，伴膝关节以下“袜套样”麻木感及痛觉过敏，起病当天达到疾病高峰，肌电图示左腓总神经、胫神经CMAP波幅减低，感觉及运动传导速度均正常，予丙球、激素治疗无好转，病程2月余无力逐渐好转，并逐渐出现左小腿萎缩。既往、个人史：父母非近亲结婚，足月剖宫产娩出，生后发现“右足多趾、并趾”，3岁时行外科手术治疗。家族中无类似病史。入院查体：左下肢跛行，左足背屈肌力3级，跖屈肌力4级，左侧伸膝4级，屈髋5级，左下肢肌容积减少，小腿为著，左侧膝腱反射、跟腱反射消失，左小腿外侧痛觉较对侧稍减弱，右下肢及双上肢肌力、肌张力、腱反射均正常。入院后复查肌电图示左腓总神经及胫神经CMAP波幅减低，传导速度正常，提示左下肢周围神经病变，轴索损伤为主； PMP22基因MLPA检测显示PMP22基因杂合缺失。随访患儿左下肢无力逐渐好转，但足背屈力量仍弱，仍遗留左下肢萎缩。

 结论：遗传性压力易感性周围神经病多表现为反复发作性脱髓鞘性神经病，以轴索损伤为主要电生理特征的病例罕见，本研究丰富了其临床及电生理表型，提示对于单神经病或多发单神经病，需要考虑到遗传性压力易感性周围神经病的可能性。

关键词：PMP22基因，遗传性压力易感性周围神经病，单神经病，轴索性损害