第十届北京罕见病学术大会暨2022京津冀罕见病学术大会征文(122)

1、国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科

2、成都市第二人民医院儿科

曾俏1 徐子迪1  张琳 1  吴玉筠 1 刘敏 1 闫洁1  桑艳梅1 朱逞1  倪桂臣1

目的：对中国自行缓解的先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinemia，CHI）儿童的临床特征进行分析。

方法：选取首都医科大学附属北京儿童医院2002年2月至2021年1月收治的267例CHI患儿，根据预后情况将其分为两组：自行缓解组（n=124）和非自行缓解组（n=143），回顾性分析两组患者的临床特征、诊疗经过及后期随访等资料。

结果：267例CHI中国儿童中，124例（46.4%）获得自行缓解。自行缓解年龄范围在1个月至11岁，中位年龄为2岁，其中45例（37.2%）于1岁内缓解，82例（67.8%）于3岁自行缓解，3例自行缓解年龄不详。弥漫型病变者自行缓解率35.0%。自行缓解组的中位起病年龄为90天（四分位间距：1-210天）；非自行缓解组的中位起病年龄为30天（四分位间距：1-180天）（P>0.05）。自行缓解组的平均出生体重为3.47±0.73kg，非自行缓解组为3.74±0.74kg（P<0.05），低出生体重儿组的自行缓解率高于巨大儿组（P<0.05）。自行缓解组的血浆胰岛素值中位数为8.52 uIU/L（四分位间距：5.02-15.20 uIU/L），非自行缓解组的血浆胰岛素值中位数为10.78 uIU/L（四分位间距：5.81-19.81 uIU/L）（P<0.05）。自行缓解组中，采用二氮嗪治疗者73例，有效者66例（90.4%）；非自行缓解组中，应用二氮嗪治疗者140例，有效者79例（56.4%）（P<0.05）。将出生体重、二氮嗪治疗有效率和血浆胰岛素值纳入多因素Logistic回归分析，结果三者均不是自行缓解的独立影响因素。

结论：中国CHI儿童出生体重较小、血浆胰岛素值更低、二氮嗪治疗有效的患儿更倾向于自行缓解。部分弥漫型患者有可能获得自行缓解，因此对弥漫型患者进行外科治疗需要进行谨慎评估。