第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(025)

郭昱¹，白莉¹，闫浩天¹，令晨¹，彭青¹，朱颖²，

孙云创¹，张巍^{1， 2，3}，张子豪^4，5，王朝霞^1，2.3，袁云^1，2，3

1 北京大学第一医院神经内科    2 北京大学第一医院放射科

3北京大学中国国家卫生健康委员会神经科学重点实验室     4中国科学院大学

5中国科学院生物物理研究所脑与认知科学国家重点实验室

目的：探讨HTRA丝氨酸肽酶1（high?temperature requirement A serine peptidase 1，HTRA1）相关脑小血管病患者脑微出血(cerebral microbleeds，CMBs)的分布特征及临床意义。

方法：回顾性纳入2020年9月-2023年6月北京大学第一医院基因确诊的连续HTRA1相关脑小血管病患者4例(HTRA1组)，以及散发性脑小血管病患者15例、CADASIL患者14例作为对照组。收集上述患者本院MRI中SWI序列检查结果（其中包含一例7.0T核磁），盲法读片并记录患者脑桥腹侧软脑膜下CMB的数量，分析三组CMBs分布的差异。

结果： HTRA1组75%的患者（3/4）检出脑桥腹侧软脑膜下CMB(共计17个)，而散发性脑小血管病组（0/15）及CADASIL组（0/14）均未检出脑桥腹侧软脑膜下微出血。HTRA1相关脑小血管病组脑桥腹侧软脑膜下微出血检出比例显著均高于散发性脑小血管病组及CADASIL组(均P＜0.001)。

结论：脑桥腹侧软脑膜下微出血对HTRA1相关脑小血管病的诊断具有高度提示意义。也提示该病不能常规使用抗血小板治疗。