2016年3月19日，2016京津冀罕见病学术大会暨第四届北京罕见病学术大会在北京召开。

出席会议的有北京市卫计委齐士明处长、北京市医学会田宝朋书记、天津市医学会张河秘书长、浙江省人力资源社会保障厅倪沪平处长、浙江省医学会罕见病分会谢俊明副主委、河南省人力资源社会保障厅李莉处长。参加会议的还有北京医学会罕见病分会的顾问、委员；来自天津市、河北省、北京市多家医院的医务人员和科研院所的工作人员共计二百余人。

北京市卫计委齐士明处长讲话说：北京医学会罕见病分会自成立以来，始终本着严谨求实、科学认真的精神推动罕见病事业的发展，尤其是很好的完成了北京市卫计委委托的北京地区罕见病调研，并初步结题，为今后的罕见病工作奠定了良好的基础。随着我国社会经济的发展和医疗制度的改革，随着十三五规划的逐步实施，罕见病的诊治水平会有更大的提高，会进一步改善罕见病患者的医疗和生存环境。

北京医学会田宝朋书记讲话说：北京医学会罕见病分会三年多来在丁洁主任的带领下，开展罕见病调研、创建分会网站、推进学术交流，取得了显著的成绩，你们的努力将为我国的医疗卫生事业留下不可磨灭的记录。希望罕见病分会第二届委员会继续发扬勇于担当、刻苦钻研、积极奋进的优良传统，为推进北京市和全国的罕见病事业，做出更大贡献。

大会主席丁洁致开幕词，对当前我国医疗改革和罕见病事业发展进行分析，并提出北京医学会罕见病分会要一如既往，积极有序地开展学术交流，提高罕见病的临床诊治水平。要一如既往的积极开展罕见病的宣传和科普工作，发挥每位委员的优势，借助我们的网站、不同媒体和各类公益活动，增加全社会对罕见病的理解和了解。要以实事求是的态度和科学的方法，推进罕见病注册/登记系统的探索研究。要对罕见病领域里很多的未知数进行艰苦细致的研究，如统一罕见病各种疾病的中文名称、自然病史、诊疗状况、预后评估等等。要为国家制定罕见病药物、救助、医保等相关政策建言献策，为政府提供真实的数据和科学的理论。

  2015年4月中共中央颁布了《京津冀协同发展规划纲要》，继之北京医学会与天津市医学会、河北省医学会签署《京津冀医学会协同发展战略合作意向书》，研究和探索医疗资源在京津冀的合作和疏解的途径。本次大会由北京医学会罕见病分会主办、天津市及河北省部分医院参与，旨在以三地合作的方式，解决罕见病这一医疗领域的难点。

本次大会共有十二个报告，分别是北京大学第一医院袁云教授“罕见病之精准医疗”、浙江省人力资源社会保障厅倪沪平处长“关于我国建立罕见病医疗保障机制若干问题研究”、北京大学第一医院熊晖教授“整合医学，从罕见病做起”、赛诺菲健赞全球罕见病临床研究医学总监薛涌教授“患者登记研究和罕见病临床评估”、北大第一医院杨慧霞教授“单基因病的产前诊断变化趋势及多学科合作”、北京协和医院邱正庆教授“糖原累积症Ⅱ型诊断和治疗”、北京协和医院韩冰教授“关注血液系统罕见病”、中科院生物物理所刘光慧教授“利用干细胞和基因编辑技术研究治疗人类罕见病”、唐山市人民医院宋海教授“让罕见病患者找到医生”、北京协和医院张波教授“国外常见罕见病及用药数据库建立研究”、北京大学第一医院杨艳玲教授“救助基金为罕见病助力，中国出生缺陷干预救助金会介绍”、天津市武清医院任秀智大夫“成骨不全症治疗进展”的报告。大会收集论文106篇，从中遴选出十一篇进行大会发言交流，分别来自南方医科大学南方医院神经内科、北京大学第三医院神经内科、北京协和医院呼吸内科、天津市儿童医院肾内科、北京大学第一医院儿科、首都医科大学附属北京儿童医院神经内科、中国人民解放军总医院儿童医学中心、北京大学第一医院神经内科、中日医院运动障碍与神经遗传病研究中心、首都医科大学附属北京友谊医院消化病研究中心等。

天津市医学会张河秘书长、河南省人力资源社会保障厅李莉处长以及浙江省医学会罕见病分会谢俊明副主委分别讲话。