第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会征文(079)

首都儿科研究所附属儿童医院神经内科

沈梦晓，姬辛娜，陈倩

目的：探讨脑膜血管瘤病伴脑膜瘤（Meningioangiomatosis associated with meningiomas， MA-M）的临床特征并进行文献复习。

方法：回顾性收集2022年2月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的1例MA-M病人的临床资料，并进行文献复习，总结MA-A的临床特征、诊疗及预后。

结果：患儿，男，8岁11月龄，4岁起病，临床表现为反复癫痫发作，发作类型为全面性强直阵挛发作。颅脑CT示左侧中央区内侧面低密度灶伴沿脑回的线状钙化；MRI示左侧中央旁沟区域局限性T1WI、T2 Flair序列低信号影，T2WI高信号影，SWI未见明显异常。术后病理见病灶位于皮质区域，皮层正常结构消失，代之以弥漫增生的血管，伴部分区域血管周围梭形细胞增生；肿瘤位于脑表面，可见椭圆形或梭形肿瘤细胞呈巢状、束状或旋涡状排列，部分区域胶原变性明显，未见砂粒体。免疫组化染色显示上皮细胞膜抗原（EMA）（++），波形蛋白（Vimentin）（+++），胶质纤维酸性蛋白（GFAP）（+），Ki-67增殖指数＜1%。病理诊断为“脑膜血管瘤病伴过渡型脑膜瘤，WHO I级”。检索符合条件的中文文献2篇，英文文献12篇，剔除重复报道的患儿，结合本例患儿共27例，其中男21例，女6例，确诊年龄范围9月-17岁，以难治性癫痫和头痛为主要表现，病灶多位于额、颞叶，12例患儿颅脑CT呈皮层低密度灶伴不同程度钙化，但仅本例呈现沿脑回的线状钙化；MRI表现异质性较大；伴发的脑膜瘤类型以过渡型和成纤维细胞型脑膜瘤最常见，其余包括脑膜上皮细胞型、横纹肌样、硬化性和非典型脑膜瘤。89%患者术后预后良好，复发者脑膜瘤成分的Ki-67增殖指数高。

结论：MA-M患儿以难治性癫痫和头痛为主要症状，颅脑CT呈皮层低密度病灶伴沿或不沿脑回的钙化时均应考虑MA-M的可能。手术切除是首选治疗手段，Ki-67增殖指数对判定预后有一定意义。