肢带型肌营养不良2A型，按照目前的命名方法称为肢带型肌营养不良R1型，是一种由编码钙蛋白酶3的CAPN3基因中的纯合或复合杂合突变引起的疾病，钙蛋白酶3不是肌纤维的骨架蛋白，但是其与titin连接，主要参与肌肉收缩和肌节稳定性的调节，也与转录因子的调节有关。

肢带型肌营养不良2A主要临床特征为骨盆和肩部近端肌肉进行性、对称性的无力，下肢重于上肢，多伴翼状肩胛及跟腱挛缩，心脏和呼吸系统并发症在肢带型肌营养不良2A患者中并不常见。发病年龄变化很大，最初的症状通常出现在8至15岁之间，患者在发病后10至20年左右失去活动能力。

诊断方面，基因检测提示CAPN3基因纯合或复合杂合致病突变时提示肢带型肌营养不良2A型。蛋白质印迹法检测钙蛋白酶3对诊断该病也很有帮助，当该蛋白缺失或严重减少时具有很高的诊断特异性，大约三分之二的患者钙蛋白酶3严重减少或完全丢失。剩下的20%-30%的患者钙蛋白酶3含量正常，但功能丧失。肌肉病理活检提供了肌纤维坏死、再生等损伤证据，有时可以看到轮状纤维及呈分叶样的肌纤维，这提示肌节和线粒体紊乱。肌肉MRI上通常显示一种高度特异性的纤维-脂肪替代模式，主要累及髋内收肌和小腿肌肉，另外脊柱的伸肌比脊柱的旋转肌受影响更严重，脊柱前凸的发生率更高。

治疗方面，依赖于腺相关病毒载体介导的基因转移方法正在开发。2006年获得了第一个原理证据，表明在特定肌肉启动子的依赖下表达钙蛋白酶3的腺病毒载体的有效性，其能够在肌肉内或局部注射后恢复钙蛋白酶3缺陷小鼠的表型，表现为蛋白分解活性的恢复、肌肉萎缩的纠正和力量的提高，但缺点是全身注射这种基因治疗产品会导致心脏毒性。而第二代病毒载体在不影响骨骼肌治疗效果的情况下消除了心脏毒性。此外，已成功实现肢带型肌营养不良2A患者特异性iPS细胞中的基因校正，如果其分化为骨骼肌祖细胞，有望实现全长CAPN3恢复。药物治疗方面，蛋白酶抑制剂可发挥作用，减少蛋白的分解。改善内质网应激和减少肌肉脂肪化的药物也有治疗作用。