GNE肌病，既往也被称为伴镶边空泡的远端肌病、Nonaka肌病和遗传性包涵体肌病2型等，其是由GNE基因致病性变异引起的一种罕见常染色体隐性遗传病。GNE基因编码双功能限速酶尿苷二磷酸-N-乙酞氨基葡萄糖2-表位酶/N-乙酰甘露糖胺激酶，该酶是唾液酸生物合成中的限速酶。GNE基因的突变引起肌纤维内糖蛋白低唾液酸化，这种修饰异常导致大量蛋白出现错误折叠，并超出肌纤维自身的自噬清除能力。

GNE肌病以进行性远端肢体无力及萎缩为特点。患者发病年龄跨度较大，但通常多在20~40岁。典型的临床首发表现为因胫前肌受累而导致足背屈无力，呈足下垂跨阈样步态，逐渐累及近端、躯干肌肉导致相应的临床症状，少数累及心肌和呼吸肌，一般不累及咽部和面部肌肉。病程进展相对缓慢，上肢出现无力的时间一般比下肢晚，主要表现为肩胛带肌、手腕及手部肌肉无力、萎缩。

GNE肌病光镜下常表现为慢性肌病样或肌营养不良样的病理改变特点，具体表现为肌内衣的脂肪及纤维结缔组织增生，肌纤维大小不一，肌纤维萎缩，核内移，以及伴随个别肌纤维坏死。比较有特征意义的病理改变为许多肌纤维内出现镶边空泡，然而由于病程和突变位点的不同，也并非每个活检都可以看到典型的镶边空泡。电镜下可见肌纤维的胞浆和细胞核内出现管丝状包涵体，镶边空泡内含大量多层髓样小体、颗粒细丝结构、自噬空泡及细胞碎片等，这也提示该病与自噬异常有关。

由于GNE基因突变后导致唾液酸代谢通路障碍，唾液酸产生减少，因此临床上很早就开始关注唾液酸产物替代疗法的研究。唾液酸乳糖是唾液酸的来源之一，最近的药物研究提示补充6＇-唾液酸乳糖对GNE肌病有治疗效果。在药代动力学研究中，患者单次服用低剂量3g或高剂量6g的6＇-唾液酸乳糖，均耐受性良好，仅存在自限性的胃肠道不适。用药后，低剂量组和高剂量组的患者游离唾液酸水平显著增加。在高剂量组中，近端肢体力量也随着每天6＇-唾液酸乳糖的增加而提高。在肌肉MRI上通过观察脂肪分数，也发现高剂量组患者的情况优于低剂量组，即脂肪化程度更低。

这些研究结果表明对于GNE肌病的患者，6＇-唾液酸乳糖可改善唾液酸的生化特性，增加肢体肌力，减轻肌肉退行性变，是治疗GNE肌病的良好候选药物，患者可尽早使用。口服唾液酸缓释剂有减缓肌力和功能丧失的趋势，提示补充唾液酸可能是治疗GNE肌病的一种有前途的替代疗法。另外，燕窝中唾液酸乳糖含量丰富，患者可考虑用于食疗。