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戴毅~DBMD家庭再次妊娠产前诊断须知

作者:协和医院 戴毅 日期:2013-09-30 浏览量:449

对于Duchenne/Becker型肌营养不良(杜氏肌营养不良或贝克肌营养不良),目前还缺乏特效治疗方法。部分家庭有再次生育要求,则需进行产前诊断,预防再次生育患儿,从某种角度来说,预防比治疗更为有效。患儿家庭应从自己的实际情况出发,预先做好打算。


   这里要强调的是,只要生育过确诊的DMD/BMD患儿,无论是否有家族史,即使考虑新发突变可能性大,再次生育时也必须进行产前诊断。


   产前诊断是一件非常复杂而且高风险的诊断项目,即使全世界最高水平的产前诊断中心,也不能保证每一个检测结果100%正确,存在一定的不确定性。所以,无法接受任何不确定性的家庭,最好避免再次生育。


   就产前诊断具体流程来说,首先患儿必须确诊为DMD或BMD,依靠基因诊断或肌肉活检病理诊断。这里要特别指出的是,对于基因缺陷类型为微小突变的患儿家庭,因为这种突变类型利用最新技术可做临床诊断的时间不长,仍有待获得更普遍的公认。因此,计划在我院进行产前诊断的家庭还必须有患儿的正式肌肉活检报告,从病理角度证实本病,与基因检测结果相互印证。


   其次,产前诊断的准备工作还包括父母与患儿的连锁分析结果,用于下一胎儿的产前诊断判断。以上检查、检测出具正式报告的时间均需8周左右,必须早做安排。在妊娠后再安排这些检测,在时间上已经无法赶上产前诊断的时间窗(近期就发生过类似情况,所以在这里再次提醒大家)。如果因为上述检查结果未完善,错过产前检测,责任需自行承担。


   最后,上述检查全部完成后,就可考虑再次妊娠。胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的时间窗是妊娠10至13周(从末次月经算起)。其流程如下,周五上午儿科遗传门诊就诊(不在挂号大厅挂号,直接在一楼儿科门诊排队挂号),建档、查血,转至下周二上午产科门诊,根据具体情况,如果各方面条件允许,安排至周四下午进行绒毛膜穿刺。整个过程需要1周,并且需要相关费用。