门诊名称：运动障碍神经遗传病联合门诊

收治病种：共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤、肌病等

开诊时间：2016年9月6日

门诊时间：每周二下午1:00-5:00

出诊地点：中日医院门诊楼4层特需门诊

出诊医师：顾卫红（神经内科），郭改会（中医内科），蔡晓频（内分泌科）

【联合门诊介绍】

运动障碍和神经遗传病病种繁多，表型复杂，其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明，大部分疾病属于疑难性疾病，诊断困难。这类疾病的病因复杂多样，遗传因素和内外环境因素均可能与发病和疾病进展有关，部分疾病类型伴有内分泌系统的异常。

与常见病相比，这类疾病患者看病更加困难。主要有以下因素：

一是从诊疗体系角度看，大部分医院对疑难疾病缺乏有效的导诊和会诊方式，诊疗效率很低，预约诊疗体系尚待完善；

二是从患者角度看，大部分患者来自外省市，辗转就医，路途遥远，往返交通和在京期间花销较大，经济负担很重；由于求医心切，患者容易上当受骗，因病致贫，雪上加霜。

三是从医生的角度看，由于患者既往病历资料质量参差不齐，首诊时间较长，医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查。

四是从诊疗效果方面，这些疾病大多缺乏针对性治疗方法，有些限于对症治疗。

基于这类疾病的医学特点和患者就医现状，需要我们探索建立更加高效的就诊流程，减少就医环节，并建立诊前导诊和诊后随访体系，提高患者生活质量。

由中日医院神经内科、中医内科、内分泌科联合发起的运动障碍和神经遗传病多科会诊方式，将有助于对此类疾病开展更加精准的诊断和治疗，通过以下3个方面提高诊疗水平：

（1）收集全面详细的表型信息：我们经过近10年的摸索已建立比较完善的表型采集、门诊电子病历录入流程，将整合患者的临床特征及各项辅助检查检测结果，并进行中医辨证。

（2）基因检测及结果解读：根据不同患者的具体情况，针对性选择基因检测方式，结合我们的分子遗传学实验室在基因动态突变检测方面的优势，以及二代测序目标序列捕获等最新技术，提高基因检测效率；探索表型采集、分析和数据库检索结合方式，逐步建立从表型采集-基因检测-基因检测结果解读的流程。

（3）综合干预：基于我们之前建立并长期运作的中西医结合运动障碍专病门诊（顾卫红研究员与郭改会主任医师长期合作），整合内分泌科专业资源（蔡晓频主任医师），采用会诊方式，进行综合诊疗，节省整体就诊时间。