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中日医院运动障碍神经遗传病联合门诊(神经内科、中医内科、内分泌科)

作者:稿件来源 中日医院网站 日期:2016-09-10 浏览量:495

门诊名称:运动障碍神经遗传病联合门诊

收治病种:共济失调、多系统萎缩、帕金森病/综合征、肌张力障碍、痉挛性截瘫、运动感觉神经病、舞蹈病、震颤、肌病等


开诊时间:2016年9月6日

门诊时间:每周二下午1:00-5:00

出诊地点:中日医院门诊楼4层特需门诊

出诊医师:顾卫红(神经内科),郭改会(中医内科),蔡晓频(内分泌科)


【联合门诊介绍】

运动障碍和神经遗传病病种繁多,表型复杂,其中相当一部分疾病的病因和发病机制未明,大部分疾病属于疑难性疾病,诊断困难。这类疾病的病因复杂多样,遗传因素和内外环境因素均可能与发病和疾病进展有关,部分疾病类型伴有内分泌系统的异常。

与常见病相比,这类疾病患者看病更加困难。主要有以下因素:

一是从诊疗体系角度看,大部分医院对疑难疾病缺乏有效的导诊和会诊方式,诊疗效率很低,预约诊疗体系尚待完善;

二是从患者角度看,大部分患者来自外省市,辗转就医,路途遥远,往返交通和在京期间花销较大,经济负担很重;由于求医心切,患者容易上当受骗,因病致贫,雪上加霜。

三是从医生的角度看,由于患者既往病历资料质量参差不齐,首诊时间较长,医生需要梳理既往的病历资料、详细询问病史并进行细致检查。

四是从诊疗效果方面,这些疾病大多缺乏针对性治疗方法,有些限于对症治疗。

基于这类疾病的医学特点和患者就医现状,需要我们探索建立更加高效的就诊流程,减少就医环节,并建立诊前导诊和诊后随访体系,提高患者生活质量。

由中日医院神经内科、中医内科、内分泌科联合发起的运动障碍和神经遗传病多科会诊方式,将有助于对此类疾病开展更加精准的诊断和治疗,通过以下3个方面提高诊疗水平:

(1)收集全面详细的表型信息:我们经过近10年的摸索已建立比较完善的表型采集、门诊电子病历录入流程,将整合患者的临床特征及各项辅助检查检测结果,并进行中医辨证。

(2)基因检测及结果解读:根据不同患者的具体情况,针对性选择基因检测方式,结合我们的分子遗传学实验室在基因动态突变检测方面的优势,以及二代测序目标序列捕获等最新技术,提高基因检测效率;探索表型采集、分析和数据库检索结合方式,逐步建立从表型采集-基因检测-基因检测结果解读的流程。

(3)综合干预:基于我们之前建立并长期运作的中西医结合运动障碍专病门诊(顾卫红研究员与郭改会主任医师长期合作),整合内分泌科专业资源(蔡晓频主任医师),采用会诊方式,进行综合诊疗,节省整体就诊时间。