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隐藏于人体内的“基因地雷”

作者:稿件来源《青年科学》文越 日期:2018-01-16 浏览量:440

 随着医学和分子生物学的快速发展,多数遗传性眼病的致病基因已被国内外科学家发现,发病机理也已被确定。由于遗传性疾病会对其家族成员是否患病或是否是携带者产生影响,因此对患者家族成员做出相对应的基因检测尤为重要。透过基因检测,不仅可以探明发病机理、指导治疗,也可对高危人群(患者家属)做到早期诊断,早期治疗,避免不可逆的视功能丧失。

 基因诊断就是利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法,直接检测基因结构及其表达水平是否正常,从而对疾病作出诊断的方法。检测方面很简单,就是取被检测者的口腔黏膜、末梢血液或头发,经提取和扩增基因信息后,通过基因排序等手段对被检测者细胞中的DNA分子等基因信息作检测,分析他所含有的各种疾病易感染基因的情况,从而使人们能及时了解自己的基因信息,预测身体患疾病的风险基因检测可以在身体没有患病的情况下,找到隐藏在人体内的“基因地雷”。而基因治疗是用正常的基因整合入细胞,以校正和置换致病基因的一种治疗方法。

 目前,青少年及儿童有许多眼病是与遗传有关的,“先天”一般是指孩子出生后就有的一些疾病,并不是后天因素导致的不只与遗传有关,与胎儿在母体中的一些异常情况也有关。常见的青少年遗传眼病有四种:

 高度近视:根据我国大规模的家系调查和流行病学研究发现,其最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传,男女双方中如果一方是高度近视患者,则所生子女高度近视患病率在50%以下:但如父母双方都患有高度近视,子女就有很高的发病机会,甚至可全部发病,遗传率可达到93%~l00%。

 角膜营养不良:通常发生于青少年或中青年,病程进展缓慢,也有终生不发展的,是引起双眼进行性、局限性角膜浑浊病变的非炎症性疾病。共同特点为在角膜组织中形成形态各异的沉淀物,严重影响视力。它是一种遗传疾病,主要遗传方式为常染色体显性遗传,父母之一有病,子女大约有半数会发病,目前已确定多个基因与此病相关。

 视网膜色素变性:视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方携带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

 原发性视神经萎缩:原发性视神经萎缩是指一组筛板以后的视神经、视交叉、视束以及外侧膝状体的不明原因的损害,严重的影响视力。

随着医学、分子生物学等学科的快速发展,基因检测势必成为遗传性疾病的重要检测手段,可以帮助医生更好的确诊疑似病例。