第十二届北京罕见病学术大会暨2024京津冀罕见病学术大会（107）

 1.   北京大学第一医院儿童医学中心 2.西藏自治区人民医院儿科

2.   刘晓宇¹ 拉姆卓嘎² 赵蓉²

目的：报道西藏地区首例新生儿Noonan综合征导致胎儿水肿、先天性乳糜胸，分享其临床表现特征和诊治经验。

方法：回顾并收集患儿的详细临床表现、诊治经过等资料。

结果：藏族男婴，胎龄36+3周，因“生后窒息复苏10分钟”入西藏自治区人民医院NICU。胎儿宫内发现羊水过多，胸腔及腹腔积液，顺产娩出，出生时无哭声、无呼吸，心率小于100次/分，四肢肌张力低下，全身皮肤青紫，复苏后气管插管球囊加压下转入NICU。入院查体：体温36℃，心率108次/分，呼吸19次/分，血压69/37mmHg，体重3.4kg，经皮血氧饱和度80%，反应差，气管插管机械通气下三凹征阳性，全身皮肤可凹性水肿，四肢甲床青紫，双肺呼吸音减低，腹部膨隆，移动性浊音阳性，肝右肋下3.5cm，剑下3cm，肠鸣音1-2次/分，四肢肌张力低下，末梢皮温凉，毛细血管再充盈时间等于3秒。血气分析PH 6.72， PCO₂ 127.5mmHg，PO₂ 87mmHg，BE -24mmol/L，SO₂ 78%；生化：白蛋白19.5g/L，肾功能正常；凝血功能：PT 21.1s，APTT 90.1s，D-Dimer 17.59mg/dl，FDP 97.83mg/dl；胸水常规：血性，浑浊，白细胞数4956*10⁶/L，单个核细胞 95.4%，多个核细胞 4.6%；胸水生化：总蛋白20.6g/L，葡萄糖5mmomL/L，氯化物117mmol/L，胸水乳酸脱氢酶155U/L；胸部X线：双肺透光度降低、多发渗出，双侧胸腔积液；心脏彩超：动脉导管未闭，房间隔缺损，心包少量积液。入院后予呼吸支持、气管内注入肺表面活性物质，对症纠酸、抗感染等治疗，患儿病情危重经过几次抢救后病情逐渐稳定。结合胸水化验结果考虑先天性乳糜胸，予输注血浆、白蛋白等对症治疗，同时予富含中链脂肪酸（MCT）的特殊配方奶喂养，患儿水肿逐渐消退，住院治疗1月余，顺利出院。出院后基因检测结果回报RIT1基因新发杂合致病性变异，支持诊断Noonan综合征。现患儿仍在随访中。

结论：这是西藏地区诊断的首例Noonan综合征患儿，表现为胎儿水肿和先天性乳糜胸，合并多种严重并发症，经过积极救治患儿转危为安且得到了精准诊断和治疗。Noonan综合征是导致先天性乳糜胸、胎儿水肿的常见遗传性疾病之一，对于这类患儿应该积极完善基因检测以明确诊断。