第十三届北京罕见病学术大会暨2025京津冀罕见病学术大会（003）

首都医科大学附属首都儿童医学中心 肾脏内科

万灵   陈朝英  涂娟   李华荣   孙金山

【摘要】

目的 总结5例Schimke免疫-骨发育不良(Schimke immune-osseous dysplasia，SIOD)患儿的临床特征，分析SMARCAL1基因突变情况，增加对SIOD的认识及基因诊断的意义。

方法  收集并分析2016-2024年于我院就诊的5例SIOD患儿的临床资料及基因检测结果。

结果 5例患儿临床主要表现为生长发育迟缓、脊柱骨骺发育不良、T细胞免疫功能缺陷和不同程度蛋白尿，均进行SMARCAL1基因检测：例1未发现致病变异，例2为c.1334+1G>A、c.1335-2A>C复合杂合变异，例3为c.2425G>A（p.G809R）纯合变异，例4为c.1071delT（p.F357LfsTer26）纯合变异，例5为c.445C>T（p.Q149X）、c.1933C>T（p.R645C）复合杂合变异。其中c.1334+1G>A、c.2425G>A、c.1933C>T为已知变异，c.1335-2A>C、c.1071delT、c.445C>T为新发现的变异，尚未见文献报道。例1随访约1年突然丧失意识死亡，例2、例3失访，例4随访9个月尿蛋白进行性增多，但肾功能正常，例5于18岁时出现双髋关节脱位，同年先后行左、右髋关节置换手术，目前19岁余，上大学一年级，学习成绩可，身高138cm，体重50kg，尿蛋白无明显增多，监测肾功能正常。

结论SIOD患儿临床特征典型，但严重程度各异，与SMARCAL1基因型的相关性还不能明确。SIOD以对症治疗为主，预后差。

【关键词】 Schimke免疫-骨发育不良；儿童；基因变异