第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（80）

北京大学第一医院病理科  

王惠    贺丹   董颖

目的  分析婴儿神经发育不良性神经上皮肿瘤的临床病理特点、影像学特点、治疗及预后。

方法  报告一例婴儿左颞叶神经发育不良性神经上皮肿瘤病例，介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后。并结合文献，对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析，提高临床及病理医生对这一少见疾病的认识。

结果   本例发病年龄早，患儿仅11个月大。临床表现为部分性癫痫发作，但药物反应较好。影像学提示左颞叶占位并怀疑星形细胞瘤，但部分层面仍具有多见于DNT的“三角形”特征。本例病灶体积小，组织形态上存在典型的特殊胶质神经元结构-粘液柱状结构，但是周边区域由少突胶质样细胞及少数神经元混合组成，并未形成典型的柱状结构，也未见到粘液样基质。瘤细胞中有分枝状血管，可有星形胶质细胞增生，神经元的大小和形态不甚一致，有的较小，不易辨认。瘤周脑组织形态基本正常，未见局灶皮质发育不良（Focal cortical dysplasia）表现。手术全切肿瘤6个月后癫痫无发作。

结论  DNT是一种少见、预后良好的神经上皮肿瘤，婴儿期发病患者有其自身的特点。组织形态虽然具有典型的胶质神经元结构，但是还存着另外一些区域，并未形成典型的柱状结构，也无粘液样基质，这些非典型区域容易造成误诊。手术完整切除肿瘤效果良好，无需放疗或化疗 。