第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（81）

北京大学第一医院 儿科

周玲，张海华，陈娜，刘明，张仲斌，吴晔*

目的：早期儿童型是白质消融性白质脑病（vanishing white matters disease， VWM）最常见的表型，而婴儿型VWM较罕见。本研究对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行临床随访研究，使我们对这两型VWM的自然病程及影像学特点有更深入了解。

方法：对基因确诊的14例婴儿型和26例早期儿童型VWM进行随访，随访内容包括（1）运动功能进展 采用GMFCS分级；（2）癫痫发作；（3）有无发作性加重及其诱因；（4）头颅MRI特点。

结果：1.自然病程特点：  1）初次就诊年龄和主诉  14例婴儿型和26例早期儿童型患者中位初次就诊年龄分别为1.4岁（0.5-1.9岁）和3岁（2-5.3岁）。85.7%（12/14）婴儿型和92.3%（24/26）早期儿童型患者以运动倒退为主诉就诊。2）癫痫发作 35.7%（5/14）婴儿型和38.5%（10/26）早期儿童型患者病程中出现癫痫发作。3）运动功能倒退 存活的婴儿型患者运动功能在病程1-3年出现显著倒退，2/3患者不能独走（GMFCSIII-V）；早期儿童型患者运动功能在病程3-5年出现显著倒退，75%患者不能独走。 4）发作性加重 92.9%（13/14）婴儿型和84.6%（22/26）早期儿童型患者遇到发热、感染和头部外伤等应激后出现发作性加重。5）死亡 截至末次随访，64.3%（9/14）婴儿型和15.4%（4/26）早期儿童型患者死亡，死亡年龄中位数分别为2.42岁（0.58岁-4.8岁）和7.3岁（2.3岁-12岁）， Kaplan-Meier曲线显示婴儿型和早期儿童型患者的1年生存率分别为62.9%和94%，5年生存率分别为21.6%和91.3%。2. 头颅MRI特点： 1）受累范围  累及侧脑室周边、中央及皮层下U形纤维，胼胝体、内囊、脑干及小脑。婴儿型患者内囊前肢、中脑和脑桥更容易受累（P<0.05）。2）液化 婴儿型患者皮层下U形纤维更容易出现液化（P<0.05）。 3）弥散受限 DWI高信号可见于侧脑室周边、中央及皮层下U形纤维，胼胝体、内囊、脑干及小脑。婴儿型患者内囊前肢、小脑、中脑和脑桥更容易出现DWI高信号（P<0.05）。

结论： 婴儿型和早期儿童型VWM均以运动倒退为主要临床表现，婴儿型患者运动倒退和发作性加重更加显著且生存时间更短。婴儿型患者头颅MRI受累部位、液化及弥散受限范围更广泛，更容易累及内囊、小脑和脑干。