第五届北京罕见病学术大会暨2017京津冀罕见病学术会议征文（82）

药伙伴（北京）投资管理有限公司，北京药伙伴罕见病数据研究院

谢冰洁  宋高广

目的：国外许多国家都有关于罕见病的信息与罕见病的登记数据库。例如美国的(GARD)和欧盟的Orphanet。目前中国仅有少数罕见疾病的病例登记系统，所以罕见疾病在中国一直处于流行病学数据缺乏的状态，严重阻碍了对罕见疾病的医疗、科研、卫生政策制定等工作的开展。本研究建立罕见病信息知识，病例，疾病数据库，临床科研工作者可在大量临床病例资料中进一步总结把握我国罕见病的临床特征规律，提高诊疗和科研水平。

方法：整理，翻译，研究国内外罕见病的信息与资料，通过把分散的信息与病例集合在一起，形成罕见病知识库，数据库，病例库，形成共享的罕见病信息资源。

结果：本研究共收录罕见病名录包括疾病中文名，英文名，以及罕见病的别名以及所属分类，以及疾病的ICD编号。罕见病库收集国内外网站以及文献中报道的罕见病病例，以及文献报道的中国的个例疾病病例，促进疾病的细分。共包含 10000多种罕见病。其中还收集了500多种罕见病百科知识库，就医库，治疗指南，以及相关疾病病例，并逐渐更新。并进一步对疾病进行表型，基因以及治疗手段的数据库化，形成可对疾病表型，基因型等进行统计的数据库。

结论：我们建立了疾病细分的罕见病疾病库包含了国外发现的罕见病疾病以及中国发表病例的罕见病10000多种，包括以基因分型和症状分化导致的疾病细分。并收集整理和翻译了罕见病的百科，康复，用药和病例资料。通过病例的更新，对中国地区疾病的表型和基因型进行统计。本研究同时对每种疾病研究的医生，医院以及科室的进行收集，形成针对罕见病的专家库，医院库和研究者库，以及相应治疗方法的医生医院库。通过对罕见疾病病例（CASE REPORT）收集，进而统计数据库中每种疾病或者疾病家族的个数，对疾病发病率进行估计。国家可以针对国情进行立法，对罕见病进行定义，以备相关的法案出台。