第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（2）

首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

王红梅，王晓慧，吴沪生，伍妘

目的 探讨Kabuki综合征的临床特征、诊断及遗传学特点。

方法 对2014年9月至2016年9月至我院就诊的6例Kabuki综合征患儿，进行临床资料分析及随访。

结果（1）临床表现：6例患儿均有特殊面容和智力障碍。皮纹异常、手指畸形、腭弓发育异常各5例。上睑下垂4例。发育迟缓、癫痫发作、肌张力异常、脊柱侧弯、心脏畸形各3例。听力障碍、新生儿高胆红素血症、喂养困难、牙齿发育异常各2例。低血糖、小阴茎、弱视、斜视各1例。（2）共患病：缺氧缺血性脑损伤1例，新生儿化脓性脑膜炎及肺炎1例。（3）实验室检查：6例患儿代谢学方面检查均未见明显异常，并进行头颅核磁检查，未发现脑发育畸形。4例患儿行脑电图检查，3例异常。4例患儿进行基因检测，均为KMT2D基因杂合突变。3例患儿行染色体核型分析，均无异常。（4）治疗与随访：诊断后主要为对症治疗，并随访4月至2年，1例患儿死亡，1例患儿失访。

结论Kabuki综合征临床表现复杂，可累及多系统，需要多专业联合诊断和治疗。其特殊面容和发育障碍是诊断本病的重要特征和线索。应提高对本病的认识，早期诊断和治疗，以改善预后。