神秘又艰辛的工作 -

2003年9月，我结束了12年的基层儿科临床医生工作，踏入了北京协和医学院医学遗传学系，开始了我的罕见病生涯，从此以后，对这个神秘又艰辛的工作有了一个新的认识。

在我入学的第二周，黄尚志教授就把我带到了北京协和医院儿科遗传门诊，把我交给了施惠平教授，从此以后我就一直在门诊跟着施教授和赵教授来学习罕见病的诊治工作。

在这个门诊，我每天看到的病，是我那前12年作为一个普通儿科医生从来没有见过的。这个特别罕见的疾病的集中地，给我带来了很大的挑战，这挑战也给我带来了很多的兴奋：面对这些未知的疾病，我应该怎么去诊断、挖掘。

- 从确诊的幸福到无法治疗的无奈 -

刚开始我就像在学习做一个福尔摩斯，一个侦探，去解决这些疑难病的难题。最初这种兴奋过去之后，我又多了一些思考。每一次当我费了很长很长时间去翻阅资料、设计实验方法，再去提取DNA发现突变，这个过程其实很艰辛。

我好不容易确诊了这个病人，带着一种成就感和兴奋去跟家长交流的时候，却被家长的感受打到了冰点。为什么呢？这种疑难病、罕见病诊断很难，认识它也很难，但是我觉得比治疗更难的是跟家长的接触和交流。

因为我认为富有成就感的诊断，发给患者、交给家长的时候，其实就相当于一个死缓判决书。因为当时罕见病治疗方法（比现在）更少，我们常常一句话就是“没有太好的办法，带着孩子回家，别上那些巫医、庸医或者歪门邪道的当，好好地照顾”，这就是我们常常很无奈说出的一句话。

我们最有成就感的另外一句话是“我们可以帮助你再生育一个孩子”，那经常会有家长跟我说“我这个孩子怎么办？”我也只好说没有办法。所以这种交流过程中，家长这种无奈、愤怒、绝望还有一些自责我都能够体会到，这也给我带来很大的触动。

我们医生在这里头能做什么呢？其实很少。这远远地让我抛开了刚诊断完这个罕见疾病那种兴奋的感觉。没有治疗，带给大家的是一种很难堪的局面。

- 有希望，活着就有希望 -

2005年，我第一次诊断了协和医院第一例“法布雷病”后，因为媒体的宣传，有很多患者慕名前来。当时法布雷病在国外是有酶替代治疗的，这个消息给我们患者带来了很大的希望，那位家长还有我们医生都很兴奋，认为似乎我们唾手可得，很快就能拿到这个药来治疗孩子们的病。

但是事实上药品相当昂贵，又有很多的手续、国家的审批各方面（事情），虽然家长和医生做了很多的工作，当时我们甚至还在安徽合肥开了一个很不正规但题目起得很大的“中国罕见病现状出路对策研讨会”，参加的医务人员是黄尚志教授和我，还有两个企业的人，其他都是家长，还有奕鸥。

我们敢起这么大的题目，当时真是很想去探讨有一个出路来给孩子们有一些治疗，但是最终带来的还是失望，虽然做了很多的事。

这其中就有一个家长，很多家长都回家了，但是有一个家长不放弃，她总在给我发邮件、写信，这种不放弃给我带来的是什么感觉呢？每一次她的电话、邮件、短信都是告诉我：你很无能，医学很无能，我的孩子怎么办，他的前途怎么办。

我每一次都例行常规地告诉她，活着就有希望，我们一定会好的，其实连我自己都觉得，是不是我在骗她、骗自己。但即便是骗，我还是要这样说。但我没有想到几年以后她告诉我，她说我救了他的命。

因为有一次，她发短信的时候已经极度绝望，准备结束生命，她说“我就想再问你一次有希望吗？”我还是常规地回“有希望，活着就有希望”。然后没想到，还真的是有希望。这个孩子后来通过自己的努力上了顶级的大学，又到国外游学，现在获得了很好的治疗，这真的是一个希望。

- 我才知道患者活着有多难，活好有多难 -

但是我又在想，活着，活得好，活得有尊严，对罕见病患者多么难。

有一次亲身的体会。作为医生我经常会跟患者说“我能理解您的心情”到底能理解多少？我也不知道。

2011年，我跟黏多糖病友和家长们一起去台湾参加国际的一个黏多糖病友会，这一次我才是真正意义的零距离接触，才知道患者活着有多难，活好有多难。

我们这些小朋友真的是各有特点，我们这样一个队伍出现在机场、出现在街上，是很能引人注目的。但是即便这样，在台湾、在香港，那些家长特别高兴，他们跟我说“你看在这里多好，没有人围观我们，没有人问我这个孩子怎么了、怎么怎么样，让我难堪，我觉得在这里好自在。”我当时心里很触动，已经有好多人看我们了，但是他们就觉得那样已经是很好了。

很偶然的机会，因为房间的关系，我和下面这个小朋友住在一起。这是一个6型的黏多糖末期患者，当时已经10岁多了，双眼几乎失明，现在已经往生了。我和他、他的妈妈住在一个房间，那天的接触真的让我体会更深：什么是作为一个罕见病病友和家庭他们所承受的痛苦。

孩子晚上呼吸道受阻，始终就没有安生地睡过一下，那天晚上因为我也睡不着觉，我就感觉孩子会不会憋着，会不会怎样。那个妈妈几乎整晚都在照顾他，翻来覆去“呼噜呼噜”地响，我虽然背对着他们，但是我一直在流泪。我只是跟他们一个晚上相处，他的妈妈和爸爸跟他长年累月地相处，我不知道这种艰辛会是什么样的煎熬。

但是白天他们都是很笑脸，服装整洁很体面地出现在我们面前，这乐观的精神也支持我、鼓励我，让我愿意跟更多的病友在一起。因为我觉得这回是真的体会到他们的苦难和痛苦的感觉，更体会到他们向往那种好的生活的感觉。

- 我们再也不孤单了 -

所以从那以后，我就比较积极主动地参加到咱们罕见病的大家庭里面，而且我也从不吝啬地去鼓励安慰我的病人“活着就有希望，我们一定要想办法”。

台湾的那个会上，很多感触就是，我们在积极获得根治方法的过程中，如果这个方法很难获得，那么患者其他的痛苦，我们作为医生是不是也可以综合地帮助Ta解决，是不是可以让Ta呼吸地更顺畅，康复地更有力，让Ta的笑脸更多一点。

所以回去以后，我就联合了好多科室的医生，第一句话就是说“请你帮我看一个罕见病患者，你可以说不了解、不治疗，但是请你看一看”请耳鼻喉科的医生看、请麻醉科的医生看、请眼科的医生看、请心脏科的医生看……

我觉得看得多了，大家对这个病认识多了，中国的医生其实是很有本事的，我们能帮助患者解决Ta的一些生存和生存质量的问题。

很可喜的是，现在罕见病事业我觉得是一个蓬勃发展很好的时期，从政策、从学会、从专家层面都得到很好地发展。我们再也不孤单了，再也不会是我跟黄老师两个人参加会议，现在大家集聚一堂。

是我的这些病友、我的小粉丝带给我的这些勇气和支持，每当他们感谢我的时候，我都想说：我应该谢谢你们，你们教育了我，鼓励了我。

面对罕见病这座高山，这样的疑难杂症，我们可能有时候没有太多的办法，但是我会和大家一起共同面对，让爱伴我们前行。