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-致那些年,陪我们一起过年的甲基丙二酸血症 之二

作者:山东省立医院 小儿内分泌科商晓红 日期:2018-04-26 浏览量:505

时间过得真快,转眼到了去年,年二十八,果果因“呕吐3天,加重伴嗜睡1天”又来住院了。果果也是甲基丙二酸血症(单纯型),现在2岁半,1岁7个月时确诊,基因诊断亦明确,确诊后曾在外院住过几次,后来一次昏迷不醒,来我院治好了,以后就一直来我们科随诊治疗。我看了一下,这已经是4个月内她第六次住院了,或许正好赶上冬季的雾霾严重,有这种基础病的孩子免疫力差容易感染,每次都是呕吐,轻咳,每次住平均10天左右,间隔5-6天,最长的一次隔了1个半月,这次已经在门诊治疗了两天,效果不好才收住院。

入院时,果果的病情已经非常重了,嗜睡,发热,进食少,小便少,病情重,通知病危,急查生化更是显示电解质紊乱,尿素氮↑13.40 mmol/l,肾功能不好,重度酸中毒,CO23.5mmol/L,患儿呈明显的深大呼吸,阴离子间隙41.7 mmol/L,尿酸↑1090 umol/L,均呈现两倍以上的升高,随即给予基础病及并发症的对症支持治疗,可是病情不容乐观,我们感觉这次果果的病比以往任何一次都凶险,来势汹汹,双静脉通道,不停的用药,孩子的状况没有任何改观,且第二天的复查结果显示各项指标没有任何好转,这时的综合情况提示果果已经不适宜在我们普通病房治疗了,她需要转到儿童重症监护室(PICU)去救治,当我们把这个建议和孩子治疗的种种利弊通知家长时,已经是年根了,如何选择去留,关系着孩子的安危,可是家长会做出怎样的选择呢?至今我还记得果果妈那充满了信任的眼神,思考良久,她说,大夫,我不想去PICU ,我想陪着孩子过年,该怎么治就怎么治吧(注:PICU住院的患儿无陪人)。家长的权衡我们接受了,于是前途未卜的承诺造就了接下来的过程,我们,儿科一个普通病房倾尽全力用PICU的特殊护理和治疗,挽救了果果。

看看孩子当时有多危重吧:持续发热,循环不好,皮肤发花,肢端发凉,全身皮肤多处破溃,凝血功能不好,感染控制不好;由于营养不良,全身水肿,口周脱皮,肛周褪皮,大面积的皮肤色素沉着,像穿了一件棕褐色的盔甲;不能进食,消化道出血,插胃管,洗胃,鼻饲;腹胀、水样腹泻交替,腹泻像是开了水龙头,灌肠止泻,补液;酸中毒血管弹性差,随时鼓针,随时打针;不能活动,不停的翻身,即使是在PICU,这孩子的病情也是相当棘手的,病情起起伏伏,弱小的生命像在弯曲的山谷中绕行,除了对基础病的持续用药,特殊奶粉喂养,果果先后经历了特抗药的应用,输过2次血浆,5次血小板,2次免疫球蛋白,2次洗涤红细胞,6次白蛋白,历经20天,终于把她拉回来了,当我看到扶坐起来的果果能冲着我打响嘴时,心中的激动和感激无以言表,感谢生命。

果果一直有发育迟缓,2岁多了,语言能听懂大人的意图,但不会表达,不会说,高兴时只会略带微笑的打响嘴,至今坐不稳,不会走,肌力、肌张力低,肢体很软,典型的松软儿。当初孩子确诊时,果果妈也是带她去北京去上海看,那种全心全意的劲头儿,很让人佩服,所以她很专业。在果果这次住院的过程中,亦屡屡被她所感动。每次查房,她都迅速从陪护着的果果旁边站起,让医生站到离孩子最近的地方查看病情,无论和她说什么,她都微笑着答应,并做得很好,如果是给她交待病情危重,她亦如此,眼睛却始终不离开孩子,在孩子最重的那些日子,无论白天晚上,每次去病房查看病情,都是她在守着孩子,给我的感觉就是不眠不休,被她那种执着的守护,深深的打动了,每次孩子病情变化要和她讲明时我都要反复在病房在走廊思忖良久,琢磨怎么表述最好。后来我问她,每每医生和她交待病危的时候,她是怎么想的,她笑着说,我就想大夫是在骗我吧。虽然不相信,也愿意全情付出,这就是母亲,一个危重患儿母亲的博大胸怀。

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,常染色体隐性遗传,也是罕见的遗传代谢病。最初在门诊时,我需要写下7个字的诊断名称,如果是合并型,就需要写下17个字的诊断名称,后来为节省门诊时间,诊断我就直接写MMA,后来再琢磨琢磨,我又给这个诊断起了一个好记的名字——慢慢爱,是啊,纵观该病,患儿的各项发育,均较正常孩子迟缓,必须不断付出,呵护他们慢慢成长。值得欣慰的是,由于网络信息的发达,越来越多的家长们都参与到患者群,相互交流,推荐看病专家,分享看病经验,共享优惠的药物资源,我们医生对MMA的认识也是从无到有,从少到多,从简单到复杂,逐渐上升到研究的地步,毕竟MMA是遗传代谢病中的常见病,而且是罕见病中可治疗的疾病之一,希望新生儿筛查和高危儿筛查能够早期明确MMA的诊断,早期治疗,减少患儿的并发症和后遗症。

一个微笑可以融化沉重的脸,一句安慰可以鼓舞丧气的心,一点帮助可以减轻人生重担,一次分享可以激励奋发向前!慢慢爱,甲基丙二酸血症的孩子们,愿你们快乐成长!