1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊，另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活，不是简单利用仪器马上就能得到结果的。 目前我们科室一般是2个月出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了，我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告；否则，1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。

2. 关于溶酶体贮积病的产前诊断，包括黏多糖贮积病，戈谢病，尼曼匹克病，脑白质病等，建议同时做酶活性检测及基因诊断，为的是检测结果尽可能的准确。

3.关于是否女孩不发病男孩就发病的问题。大多数的遗传病是常染色体隐性遗传，与性别无关。不管是男孩还是女孩，都有可能发病的。对于伴性遗传的疾病，如黏多糖贮积症2型，胎儿若是男孩，有问题的可能性较大，达到50%；若是女孩，有问题的可能性小，但可能是携带者，会将致病基因传给下一代。

4. 我们医院产前诊断的时间，每周三上午采集一次羊水，所以请一定在周一或周二来小儿内分泌门诊就诊，并到产科门诊预约羊水穿刺，做好准备工作。若周三或以后到，需要等到下一周才能采集羊水。近期采集羊水进行检查的患者多，建议在上海医联网或者与新华医院电话(021-25078999)预约好后再来挂号，包括产科特需。