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关于遗传代谢病的家庭再次生育的常见问题

作者:上海新华医院 张惠文 日期:2018-07-17 浏览量:142

1. 一定要在怀孕前做好基因诊断。基因诊断的目的一方面是确诊,另一方面是为养育下一胎做准备。基因诊断是一个比较精细的手工活,不是简单利用仪器马上就能得到结果的。 目前我们科室一般是2个月出基因诊断的检测报告。只有基因诊断的结果有了,我们才能在采好羊水后在1个月出具胎儿的产前检测报告;否则,1个月内出不了报告。这样就难以尽早决定胎儿是否保留。

2. 关于溶酶体贮积病的产前诊断,包括黏多糖贮积病,戈谢病,尼曼匹克病,脑白质病等,建议同时做酶活性检测及基因诊断,为的是检测结果尽可能的准确。

3.关于是否女孩不发病男孩就发病的问题。大多数的遗传病是常染色体隐性遗传,与性别无关。不管是男孩还是女孩,都有可能发病的。对于伴性遗传的疾病,如黏多糖贮积症2型,胎儿若是男孩,有问题的可能性较大,达到50%;若是女孩,有问题的可能性小,但可能是携带者,会将致病基因传给下一代。

4. 我们医院产前诊断的时间,每周三上午采集一次羊水,所以请一定在周一或周二来小儿内分泌门诊就诊,并到产科门诊预约羊水穿刺,做好准备工作。若周三或以后到,需要等到下一周才能采集羊水。近期采集羊水进行检查的患者多,建议在上海医联网或者与新华医院电话(021-25078999)预约好后再来挂号,包括产科特需。