这周门诊遇到一个16岁的男孩，自出生后5-6个月多次出现反复呼吸道感染，也曾在当地多个医院就诊。因为关节肿胀，多次在骨科进行手术，花费可想而知，但最关键的还是这16年来给孩子带来的病痛折磨！

其实不难发现这是一个典型的无丙种球蛋白血症，后来经化验也很快证实了该诊断。

孩子如果能早期被诊断出来，并定期给予丙种球蛋白的输入，是完全可以和正常儿童一样上学和生活的。这样的事情发生在北京周边的地级市，患者还曾在当地多个三甲医院进行过诊治，实在是令人心痛，也令我再次感到了责任和科普的任重道远……

所以今天就和大家普及一下免疫缺陷病。

免疫缺陷病是由于免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等免疫系统的构成成分发生缺陷，致使免疫反应欠缺或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。可分为原发性和继发性，其中原发性免疫缺陷病(PID)多为先天因素(遗传因素) 引起的，到目前为止共计9大类，包括230多种疾病，涉及300多个基因。

诊断免疫缺陷病最关键的还是临床医师（特别是基层医师）对PID的认识。

因为PID的早期临床表现多种多样，患儿可能分布在儿内科各个亚专业学科，包括普儿科、感染、呼吸、消化、风湿病、心血管、以及其他一些相关学科如皮科、耳鼻喉科、眼科等。所以要求我们所有相关科室的医生了解PID的早期临床表现，早期识别，遇到可疑病例时能够意识到PID的可能，及时进行相关的检查，才能使得PID的早期诊断和治疗成为可能。

早期识别PID，要注意以下情况：

1. 严重和持续的真菌、病毒和细菌感染；

2. 减毒活疫苗（特别是卡介苗）接种后的不良反应；

3. 持续糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表现；

4. 脓毒症样表现，但无病原学发现；

5. 各种严重的皮肤病或毛发异常；

6. 持续腹泻；

7. 先天性心脏病 (特别是圆锥动脉干畸形)；

8. 脐带脱落延迟 (>30天)或乳牙脱落延迟；

9. PID家族史或家族中有因感染夭折的病儿；

10. 持续低淋巴细胞 (<2500/mm3)、其他血细胞较少症 (如中性粒细胞缺乏)或白细胞增多但无明显感染征象；

11. 低钙血症伴/不伴惊厥发作；

12. 胸片缺乏胸腺影；

13. 反复发热，但原因不明；

14. 体重不增、消瘦或进行性发育迟缓；

15. 伤口愈合不良和严重瘢痕；

16. 比同龄儿发作更频繁的反复细菌感染、一次或多次严重感染 (如脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症)、或慢性过程、或常规治疗无效；

17. 1岁后复发性鹅口疮。

如果发生以上情况，一定要及时到儿童免疫科就诊检查免疫功能。

早期识别PID，要注意以下情况：

1. 严重和持续的真菌、病毒和细菌感染；

2. 减毒活疫苗（特别是卡介苗）接种后的不良反应；

3. 持续糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表现；

4. 脓毒症样表现，但无病原学发现；

5. 各种严重的皮肤病或毛发异常；

6. 持续腹泻；

7. 先天性心脏病 (特别是圆锥动脉干畸形)；

8. 脐带脱落延迟 (>30天)或乳牙脱落延迟；

9. PID家族史或家族中有因感染夭折的病儿；

10. 持续低淋巴细胞 (<2500/mm3)、其他血细胞较少症 (如中性粒细胞缺乏)或白细胞增多但无明显感染征象；

11. 低钙血症伴/不伴惊厥发作；

12. 胸片缺乏胸腺影；

13. 反复发热，但原因不明；

14. 体重不增、消瘦或进行性发育迟缓；

15. 伤口愈合不良和严重瘢痕；

16. 比同龄儿发作更频繁的反复细菌感染、一次或多次严重感染 (如脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症)、或慢性过程、或常规治疗无效；

17. 1岁后复发性鹅口疮。

如果发生以上情况，一定要及时到儿童免疫科就诊检查免疫功能。