首页 > > 知识聚焦

宋红梅~认识原发性免疫缺陷病

作者:北京协和医院 宋红梅 日期:2018-08-11 浏览量:98

这周门诊遇到一个16岁的男孩,自出生后5-6个月多次出现反复呼吸道感染,也曾在当地多个医院就诊。因为关节肿胀,多次在骨科进行手术,花费可想而知,但最关键的还是这16年来给孩子带来的病痛折磨!

其实不难发现这是一个典型的无丙种球蛋白血症,后来经化验也很快证实了该诊断。

孩子如果能早期被诊断出来,并定期给予丙种球蛋白的输入,是完全可以和正常儿童一样上学和生活的。这样的事情发生在北京周边的地级市,患者还曾在当地多个三甲医院进行过诊治,实在是令人心痛,也令我再次感到了责任和科普的任重道远……

所以今天就和大家普及一下免疫缺陷病。

   

免疫缺陷病是由于免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等免疫系统的构成成分发生缺陷,致使免疫反应欠缺或降低,导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征。可分为原发性和继发性,其中原发性免疫缺陷病(PID)多为先天因素(遗传因素) 引起的,到目前为止共计9大类,包括230多种疾病,涉及300多个基因。

诊断免疫缺陷病最关键的还是临床医师(特别是基层医师)对PID的认识。

因为PID的早期临床表现多种多样,患儿可能分布在儿内科各个亚专业学科,包括普儿科、感染、呼吸、消化、风湿病、心血管、以及其他一些相关学科如皮科、耳鼻喉科、眼科等。所以要求我们所有相关科室的医生了解PID的早期临床表现,早期识别,遇到可疑病例时能够意识到PID的可能,及时进行相关的检查,才能使得PID的早期诊断和治疗成为可能。

早期识别PID,要注意以下情况:

1. 严重和持续的真菌、病毒和细菌感染;

2. 减毒活疫苗(特别是卡介苗)接种后的不良反应;

3. 持续糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表现;

4. 脓毒症样表现,但无病原学发现;

5. 各种严重的皮肤病或毛发异常;

6. 持续腹泻;

7. 先天性心脏病 (特别是圆锥动脉干畸形);

8. 脐带脱落延迟 (>30天)或乳牙脱落延迟;

9. PID家族史或家族中有因感染夭折的病儿;

10. 持续低淋巴细胞 (<2500/mm3)、其他血细胞较少症 (如中性粒细胞缺乏)或白细胞增多但无明显感染征象;

11. 低钙血症伴/不伴惊厥发作;

12. 胸片缺乏胸腺影;

13. 反复发热,但原因不明;

14. 体重不增、消瘦或进行性发育迟缓;

15. 伤口愈合不良和严重瘢痕;

16. 比同龄儿发作更频繁的反复细菌感染、一次或多次严重感染 (如脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症)、或慢性过程、或常规治疗无效;

17. 1岁后复发性鹅口疮。


如果发生以上情况,一定要及时到儿童免疫科就诊检查免疫功能。

早期识别PID,要注意以下情况:

1. 严重和持续的真菌、病毒和细菌感染;

2. 减毒活疫苗(特别是卡介苗)接种后的不良反应;

3. 持续糖尿病、其他自身免疫病或炎症性表现;

4. 脓毒症样表现,但无病原学发现;

5. 各种严重的皮肤病或毛发异常;

6. 持续腹泻;

7. 先天性心脏病 (特别是圆锥动脉干畸形);

8. 脐带脱落延迟 (>30天)或乳牙脱落延迟;

9. PID家族史或家族中有因感染夭折的病儿;

10. 持续低淋巴细胞 (<2500/mm3)、其他血细胞较少症 (如中性粒细胞缺乏)或白细胞增多但无明显感染征象;

11. 低钙血症伴/不伴惊厥发作;

12. 胸片缺乏胸腺影;

13. 反复发热,但原因不明;

14. 体重不增、消瘦或进行性发育迟缓;

15. 伤口愈合不良和严重瘢痕;

16. 比同龄儿发作更频繁的反复细菌感染、一次或多次严重感染 (如脑膜炎、骨髓炎、肺炎、败血症)、或慢性过程、或常规治疗无效;

17. 1岁后复发性鹅口疮。


如果发生以上情况,一定要及时到儿童免疫科就诊检查免疫功能。