第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（27）

北京大学第一医院

闫辉，刘雪芹，华瑛，赵卫红，刘玉鹏

通讯作者刘雪芹

摘要

【目的】增加对神经母细胞瘤合并心肌病等心脏表现的认识。

【方法】分析一例以扩张型心肌病心力衰竭就诊的神经母细胞瘤患儿的临床特点及辅助检查，对已有文献报道的个案病例进行总结。

【结果】本病例患儿3岁，主因活动耐力下降半年余，发现心脏扩大9天入院。病程中伴腹痛、多汗、烦躁及体重下降。入院查体：面色苍黄，P117次/分，BP106/80mmHg，胸廓饱满，心前区稍隆起，腹部膨隆，肝肋下4cm，剑突下5cm。cTnI：4.3-8.3ng/ml，BNP：3774pg/ml，心电图示左心室肥厚，ST-T改变；超声心动图提示左心扩大，左室舒张末期内径45mm，室间隔增厚，EF24%，估测肺动脉收缩压53mmHg，左室壁非致密化与致密化心肌之比大于2。腹部增强CT提示腹膜后右侧肾上腺区占位，考虑神经母细胞瘤可能大，来源于肾上腺？，手术证实为神经母细胞瘤。经手术及化疗后心功能恢复正常。文献总结方面，近30年Pubmed收录神经母细胞瘤合并心肌病个案报道共11例患儿，可以合并或不合并高血压，部分早至宫内出现。推测神经母细胞瘤合并心脏病变为儿茶酚胺的过度分泌、冠脉痉挛、心动过速心肌病等多原因共同导致。及时明确病因对症治疗可好转，甚至恢复正常。

【结论】神经母细胞瘤可导致严重心脏损害，临床表现为扩张型心肌病的患儿需重视排除可逆性病因。