第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（34）

中国医学科学院北京协和医院神经内科

任海涛 关鸿志 范思远 王姝 徐晓璐 郝红琳 刘彩燕 崔丽英 黄颜

中国医学科学院神经科学中心

崔丽英

通信作者：黄颜

【摘要】

目的 通过抗神经元抗体检测筛查抗IgLON5抗体相关脑病患者，对抗IgLON5抗体阳性者进行临床观察，描述其临床特点。

方法 收集150例伴有明显睡眠障碍的帕金森综合征患者，或者多系统萎缩样表现的患者，对患者的血清和脑脊液进行抗IgLON5抗体检测，抗体阳性者继续进行HLA-DRB1、HLA-DQB1基因检测，并进行临床评估、免疫治疗与随诊。

结果 3例患者抗IgLON5抗体阳性，其中女性1例，男性2例，年龄61岁至64岁。神经系统临床表现：例1口唇不适伴不自主运动、行走不稳和失眠；例2失眠、睡眠行为异常和精神异常伴吞咽困难；例3失眠、睡眠行为异常、构音障碍、震颤伴有流延。脑脊液细胞学检查2例可见轻度淋巴细胞性炎症并可见浆细胞，1例未见异常。多导睡眠图检查：例1和例2可见睡眠呼吸暂停，例2和例3严重失眠，例2可见睡眠行为异常。基因检测3例均HLA-DQB1*0501阳性，2例患者伴HLA-DRB1*1001阳性，1例患者HLA-DRB1*1001阴性。3例均接受免疫治疗，1例有效。

结论 抗IgLON5抗体相关脑病是一种少见的抗神经元抗体相关的自身免疫性脑病，具有较为特征性的临床表现。尽管本病具有tau蛋白相关神经变性疾病的病理改变，但免疫治疗仍具有潜在价值。

【关键词】 IgLON5；自身抗体；Tau蛋白病；脑病；睡眠障碍；免疫治疗

本研究获得国家重点研发计划罕见病队列研究项目资助（编号：2016YFC0901501）