第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（46）

1.首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

2.首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科

刘志梅1 方方1 丁昌红1 张炜华1 邓劼1 陈春红1 王旭1 刘珺2 李峥2 贾鑫磊2 曾健生2 钱素云2

通信作者：方方

【摘要】

目的  探讨胆碱乙酰基转移酶（CHAT）基因突变导致的先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停（CMS-EA）的临床及遗传学特征，以提高对本病的认识。

方法  收集首都医科大学附属北京儿童医院2013年11月、2015年4月诊断的2例CMS-EA家系的病例资料，分析其临床特征和基因突变特点，并进行随访。

结果  2例患儿分别于生后和3个月余发病，均因呼吸困难、青紫发作气管插管下收住儿童重症监护病房，反复呼吸暂停，不能脱离呼吸机，例1放弃后死亡，例2给予气管切开及溴吡斯的明口服，住院162天携带气管套管出院，随访患儿至3岁4个月，口服溴吡斯的明，已拔除气管套管，仍有波动性眼睑下垂，程度减轻，智体力发育略落后于同龄儿。2例患儿抗乙酰胆碱受体抗体、抗乙酰胆碱酯酶抗体、抗骨骼肌受体酪氨酸肌酶抗体均阴性；新斯的明试验阴性及可疑阳性各1例；低频神经重复电刺激未见特征性改变；头颅磁共振成像均提示脑萎缩样改变。2例均发现CHAT基因突变，例1为外显子4、5、6杂合缺失和p.I305T复合杂合突变，例2为p.I336T和p.Q22X复合杂合突变，其中，外显子4、5、6杂合缺失和p.Q22X为未报道的新突变。

结论  CMS-EA通常表现为自新生儿期或婴儿期起病的肌张力低下、肌无力、发作性眼睑下垂、喂养困难、伴呼吸暂停的呼吸困难，溴吡斯的明治疗有效，早期应用有助于改善临床症状和预后。

【关键词】 先天性肌无力综合征；发作性呼吸暂停；CHAT；杂合缺失；溴吡斯的明