第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会征文（52）

1.北京大学第一医院儿科

2.北京大学医学部医管处

3.北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

4.北京医学会罕见病分会

5.北京大学第一医院神经内科

6.北京大学医学信息学中心

石鑫淼1 李岩2 詹思延3 王琳4 王朝霞5 刘徽6 丁洁1

通讯作者 丁洁

 摘要

 目的： 通过运用专家共识法原理，初步制定基于中国国情的“中国2017版罕见病调研清单”。

 方法：通过非正式专家共识法，初步遴选本调研罕见病调研清单的疾病来源。遴选采用“清单式”，清单来自中国可公开获得的五个来源，对罕见病种类进行汇总、校对、去重，最终形成包含344种疾病的罕见病调研初步清单。然后，采用两轮会议共识法，对罕见病相关病种进行投票、修正，最终形成“中国2017版罕见病调研清单”。

 结果：第一轮会议共识法，共遴选出来自全国各地的18名专家，男女比例为1:2，临床专家占61.1％。第二轮共识会议共遴选出21名专家，男女比例为5:16，临床专家占85.7％。两轮共识会议的专家平均年龄均在50岁以上；平均从业年龄均在20年以上；硕士及以上教育程度者均占100％；专业涵盖儿科、神经内科、心内科、呼吸内科、肾内科、呼吸内科、血液内科、眼科、遗传学、药学、流行病与统计学学、数学、信息学等。根据投票结果，入选第二轮共识会讨论的344种罕见病中，建议删除病种54种，建议合并病种9对。对罕见病病种的中英文名称，经讨论306/344符合中英文命名规范。根据专家修改意见和建议，对罕见病调研清单进行修正，最终形成281种“中国2017版罕见病调研清单”。

 结论：专家共识法充分结合了方法学的科学性和专家丰富的临床经验，在目前医疗卫生大数据战略和精准扶贫的大背景下，此项前期工作符合目前我国罕见病全国范围内调研的整体研究思路。